# Síndrome OSLAM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oslam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2760
- **CID-10**: C41.9
- **OMIM**: OMIM:165660 — https://omim.org/entry/165660

## Em linguagem simples

A síndrome OSLAM é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos membros, o sangue e aumenta o risco de tumor nos ossos. As pessoas com essa síndrome costumam apresentar alterações visíveis nos braços e dedos, além de glóbulos vermelhos maiores que o tamanho comum no exame de sangue. Ela tem herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado pelos cientistas. Não há remédio específico ou protocolo de PCDT dedicado no SUS, de forma que o acompanhamento é focado no tratamento dos sintomas e na vigilância médica contínua.

## Descrição clínica

A síndrome OSLAM é caracterizada pela associação de osteossarcoma, anomalias dos membros (clinodactilia com braquimesofalangia, sinostose radioulnar bilateral e ausência de um raio digital do pé) e macrocitose eritrocitária sem anemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome OSLAM?

A síndrome possui um padrão de transmissão de herança autossômica dominante nos registros médicos. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2760); [2] OMIM 165660 (https://www.omim.org/entry/165660)

### Quais são os principais sinais da síndrome OSLAM?

A condição é caracterizada pela ocorrência de osteossarcoma (tumor ósseo) e anomalias nos membros, como a sinostose radioulnar e a clinodactilia. Além disso, exames laboratoriais frequentemente mostram macrocitose (aumento do volume dos glóbulos vermelhos).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a síndrome OSLAM no SUS?

A síndrome OSLAM não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para a doença, sendo o suporte focado no tratamento cirúrgico, oncológico e no acompanhamento pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2760); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome OSLAM é diagnosticada no teste do pezinho?

Não, a doença não é identificada pela triagem neonatal de rotina. A suspeita ocorre pela constatação de alterações congênitas nos membros ou achados em exames clínicos e radiológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2760); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para a síndrome OSLAM?

O catálogo NCBI GTR lista testes genéticos laboratoriais associados à avaliação da síndrome. Contudo, o gene causal definitivo ainda não foi catalogado, de modo que os painéis focam no rastreamento de diagnósticos diferenciais e predisposições.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2760); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OSLAM%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome OSLAM. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oslam
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