# Síndrome osteoporose-pseudoglioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2788
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259770 — https://omim.org/entry/259770

## Em linguagem simples

A **síndrome osteoporose-pseudoglioma** é uma doença genética rara que causa enfraquecimento acentuado dos ossos e problemas graves na visão desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar reflexos esbranquiçados na pupila, dificuldades para enxergar e fraturas frequentes com quedas simples. Embora a enfermidade não conte com um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome do pseudoglioma da osteoporose é uma doença autossômica recessiva muito rara, caracterizada por cegueira congênita ou de início na infância e osteoporose grave de início juvenil e fraturas espontâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/5)
- **Ptose palpebral** — HPO: HP:6000262 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequência: 4/4)
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequência: 2/4)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequência: 3/4)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/4)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 7/9)
- **Câmara anterior do olho ausente** — HPO: HP:0008037
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~25%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (~20%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia exsudativa** — HPO: HP:0007898
- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Raro (<5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (<5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma._

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01108068** [COMPLETED]: Trial of Lithium Carbonate for Treatment of Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01108068
- **NCT01614171** [WITHDRAWN]: Growth Hormone for Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01614171

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 64 sintomas em comum
- [Gerodermia osteodisplástica](https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica) — ORPHA:2078 — 20 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome osteoporose-pseudoglioma?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene LRP5. Esse gene afeta a integridade dos ossos e a vascularização da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2788); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Structure and Function of the Retina of Low-density Lipoprotein Receptor-related Protein 5 (Lrp5)-deficient Ra (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR416382/); [10] Genetic variants in the LRP5 gene associated with gain and loss of bone mineral density. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40255261/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome osteoporose-pseudoglioma?

Os primeiros sintomas surgem na infância ou na fase neonatal e incluem problemas visuais graves, como leucocoria e descolamento da retina. Com o tempo, a fragilidade óssea se manifesta por meio de fraturas recorrentes e osteopenia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O manejo consiste em suporte oftalmológico, cuidados ortopédicos e intervenções de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento para a síndrome osteoporose-pseudoglioma?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos com a realização de testes genéticos voltados ao gene LRP5. O SUS possui em sua tabela de atenção especializada o sequenciamento completo do exoma e análises cromossômicas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578773/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome osteoporose-pseudoglioma. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2788