# Síndrome osteoporose-pseudoglioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2788
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259770 — https://omim.org/entry/259770

## Descrição clínica

Doença óssea rara caracterizada por cegueira congénita ou de início na infância e osteoporose de início juvenil com fraturas espontâneas e de baixo impacto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/5)
- **Ptose palpebral** — HPO: HP:6000262 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequência: 4/4)
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequência: 2/4)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequência: 3/4)
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/4)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 7/9)
- **Câmara anterior do olho ausente** — HPO: HP:0008037
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~25%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (~20%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia exsudativa** — HPO: HP:0007898
- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Raro (<5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (<5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma._

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01614171** [WITHDRAWN]: Growth Hormone for Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01614171
- **NCT01108068** [COMPLETED]: Trial of Lithium Carbonate for Treatment of Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01108068

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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