# Síndrome O'Sullivan-McLeod

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-osullivan-mcleod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99965
- **CID-10**: G12.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de O'Sullivan McLeod é um distúrbio benigno do neurônio motor inferior e uma variante rara da amiotrofia monomélica (MA), caracterizada por uma fraqueza unilateral inicial nos músculos intrínsecos da mão que eventualmente se espalha para o membro oposto (com distribuição assimétrica) e que tem uma progressão muito lenta da atrofia muscular ao longo de um período de 20 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiotrofia monomélica](https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica) — ORPHA:65684 — 14 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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