# Síndrome O'Sullivan-McLeod

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-osullivan-mcleod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99965
- **CID-10**: G12.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de O'Sullivan-McLeod é uma condição neurológica rara que causa fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e nos braços. O quadro costuma começar de forma lenta em apenas uma das mãos e progride de maneira assimétrica ao longo de vários anos. Além da fraqueza, a pessoa pode notar tremores, pequenas contrações visíveis nos músculos e piora dos movimentos com o frio. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico fornecido pelo SUS para ela. O acompanhamento médico é voltado para manter as funções das mãos e oferecer suporte de reabilitação no sistema de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de O'Sullivan McLeod é um distúrbio benigno do neurônio motor inferior e uma variante rara da amiotrofia monomélica (MA), caracterizada por uma fraqueza unilateral inicial nos músculos intrínsecos da mão que eventualmente se espalha para o membro oposto (com distribuição assimétrica) e que tem uma progressão muito lenta da atrofia muscular ao longo de um período de 20 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiotrofia monomélica](https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica) — ORPHA:65684 — 14 sintomas em comum
- [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 6 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-3) — ORPHA:101077 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de O'Sullivan-McLeod tem cura?

Atualmente, a síndrome de O'Sullivan-McLeod não possui tratamento curativo definitivo catalogado na medicina. Trata-se de um distúrbio benigno de progressão lenta que afeta o neurônio motor inferior. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e em medidas de suporte motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética da síndrome ainda não está determinado nos registros científicos oficiais. Até o momento, nenhum gene causador específico foi identificado para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99965)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

O sintoma inicial típico é a fraqueza muscular unilateral localizada nos pequenos músculos de uma das mãos. Com o passar dos anos, essa fraqueza evolui com atrofia muscular e pode se estender assimetricamente para o outro membro. Manifestações como contrações musculares visíveis e tremor também podem surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esta razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. O cuidado na rede pública organiza-se por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica associada ao exame de eletroneuromiografia, que demonstra sinais de desnervação crônica. Exames de ressonância magnética da coluna também são úteis para identificar atrofia ou alterações de sinal na medula espinhal. A evolução clínica muito lenta ao longo de até duas décadas ajuda a estabelecer o diagnóstico definitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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