# Síndrome oto-dentária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2791
- **CID-10**: K00.2
- **OMIM**: OMIM:166750 — https://omim.org/entry/166750

## Descrição clínica

A Síndrome Otodental é uma condição genética (passada de pais para filhos) muito rara. Ela é caracterizada por dentes caninos e molares com tamanho muito aumentado, bem maiores que o normal (condição chamada globodontia). Além disso, está associada a uma perda de audição que ocorre devido a problemas no ouvido interno ou no nervo que leva o som ao cérebro (o tipo neurossensorial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia do molar** — HPO: HP:0011070 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da polpa dentária** — HPO: HP:0006479 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média com efusão** — HPO: HP:0031353 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do pré-molar** — HPO: HP:0011051 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Odontoma** — HPO: HP:0011068 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da maxila** — HPO: HP:0000326 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma de lente** — HPO: HP:0100719 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Anquilose dentária** — HPO: HP:0033791
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FGF3** — Fibroblast growth factor 3 [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, and cell differentiation. Required for normal ear development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 30 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter) — ORPHA:2995 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 8 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oto-dentária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2791