# Síndrome oto-facio-cervical

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-facio-cervical
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2792 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2792
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do bebê ainda na fase embrionária. Ela é caracterizada por traços faciais específicos: rosto longo e triangular, testa larga, nariz e queixo estreitos, e céu da boca alto. As orelhas são proeminentes e com formato incomum (implantadas mais abaixo do normal e em formato de concha, com a parte interna maior e o lóbulo e outras estruturas pequenas ou pouco desenvolvidas). Outras características incluem pescoço longo, fístulas (pequenos canais) e/ou cistos (bolsinhas) na frente da orelha e/ou no pescoço, músculos do pescoço pouco desenvolvidos com ombros e clavículas (ossos da saboneteira) caídos, e escápulas (osso do ombro, a "ombroplata") que parecem asas (projetadas para fora), implantadas mais baixas e afastadas do corpo. Também podem ocorrer dificuldade de audição e um leve atraso no desenvolvimento intelectual. Problemas nas vértebras (ossos da coluna) e baixa estatura também podem estar associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oto-facio-cervical._

## Genes associados (2)

- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi
- **PAX1** — Paired box protein Pax-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein is a transcriptional activator. It may play a role in the formation of segmented structures of the embryo. May play an important role in the normal development of the vertebral column (By

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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