# Síndrome oto-onico-peroneal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-onico-peroneal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2793
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259780 — https://omim.org/entry/259780

## Em linguagem simples

A síndrome oto-onico-peroneal é uma condição genética rara caracterizada por alterações na formação das orelhas, anomalias nas unhas e problemas no desenvolvimento dos ossos das pernas. Os primeiros sinais costumam ser notados antes ou logo após o nascimento, envolvendo rigidez nas articulações, orelhas com formato atípico e ausência ou encurtamento do osso da fíbula. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, de modo que o cuidado é focado em reabilitação física e motora. No SUS, a doença não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação e reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "O".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Crus superior da anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0011247
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 8 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome oto-onico-peroneal tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a síndrome oto-onico-peroneal. As condutas terapêuticas consistem no atendimento em reabilitação e intervenções ortopédicas para o manejo dos sintomas articulares e ósseos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2793); [2] OMIM 259780 (https://www.omim.org/entry/259780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome oto-onico-peroneal é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva documentada. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pela condição ainda não foram identificados nos catálogos genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2793); [2] OMIM 259780 (https://www.omim.org/entry/259780)

### Quais são os primeiros sinais observados na criança?

As manifestações costumam ser visíveis já no nascimento ou no período pré-natal. Os achados mais comuns incluem alterações nas orelhas, unhas anormais, contraturas nas articulações e problemas no desenvolvimento da fíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2793); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome oto-onico-peroneal?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome oto-onico-peroneal?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado e em radiografias para identificar alterações ósseas como a aplasia ou hipoplasia da fíbula. Testes genéticos laboratoriais mais amplos podem ser utilizados para investigar malformações congênitas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2793); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Otoonychoperoneal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oto-onico-peroneal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-onico-peroneal
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