# Síndrome oto-onico-peroneal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oto-onico-peroneal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2793
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259780 — https://omim.org/entry/259780

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "O".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Crus superior da anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0011247
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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