# Síndrome otopalatodigital tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90650
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:311300 — https://omim.org/entry/311300

## Descrição clínica

A forma mais branda do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, que se caracteriza por anormalidades ósseas em todo o corpo, deficiência intelectual leve, perda auditiva condutiva (dificuldade para ouvir porque o som não é transmitido corretamente) e características faciais típicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Encurvamento femoral lateral** — HPO: HP:0005090
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/18)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 11/18)
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 22 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 20 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome otopalatodigital tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90650