# Síndrome otopalatodigital tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90650
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:311300 — https://omim.org/entry/311300

## Em linguagem simples

A síndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio que envolve principalmente anomalias no desenvolvimento esquelético. Ela faz parte de um grupo de condições relacionadas chamadas distúrbios do espectro otopalatodigital, que também inclui a síndrome otopalatodigital tipo 2, displasia frontometafisária, síndrome de Melnick-Needles e displasia óssea terminal. Em geral, esses distúrbios envolvem perda auditiva causada por malformações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos), problemas no desenvolvimento do teto da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos ou dos pés (dígitos).  A síndrome otopalatodigital tipo 1 costuma ser a mais branda dos distúrbios do espectro otopalatodigital. Pessoas com esta condição geralmente apresentam características faciais típicas, incluindo olhos afastados e inclinados para baixo; arcos superciliares proeminentes; e um nariz largo e plano. Indivíduos afetados apresentam anomalias nos dedos das mãos e dos pés, como pontas dos dedos cegas e de forma quadrada (espatuladas); polegares e dedos grandes dos pés encurtados; segundo dedo do pé incomumente longo; e um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé (conhecido como “espaço de sandália”). Indivíduos afetados também apresentam perda auditiva.  Recém-nascidos com síndrome otopalatodigital tipo 1 podem nascer com uma abertura no teto da boca (palato fissurado). Indivíduos com esta condição frequentemente têm menos dentes do que o normal (hipodontia). Eles podem apresentar curvatura anormal leve (encurvamento) dos membros e amplitude de movimento limitada em algumas articulações. Pessoas com síndrome otopalatodigital tipo 1 podem ser um pouco mais baixas que outros membros da sua família.  Mulheres com síndrome otopalatodigital tipo 1 costumam apresentar sinais e sintomas mais variáveis em comparação com os homens afetados, sendo que as mulheres tipicamente apresentam menos sinais e sintomas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/otopalatodigital-syndrome-type-1

## Descrição clínica

A forma mais branda do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, que se caracteriza por anormalidades ósseas em todo o corpo, deficiência intelectual leve, perda auditiva condutiva (dificuldade para ouvir porque o som não é transmitido corretamente) e características faciais típicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Encurvamento femoral lateral** — HPO: HP:0005090
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/18)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 11/18)
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT01619644** [COMPLETED]: Rubinstein-Taybi Syndrome: Functional Imaging and Therapeutic Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01619644
- **NCT05696912** [UNKNOWN]: Functional Tests to Resolve Unsolved Rare Diseases. Rares. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696912
- **NCT04122742** [UNKNOWN]: Diagnosis of RSTS: Identification of the Acetylation Profiles as Epigenetic Markers for Assessing Causality of CREBBP and EP300 Variants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04122742

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 35 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 22 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome otopalatodigital tipo 1?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene FLNA, responsável pela produção da proteína Filamin-A. Ela apresenta herança dominante ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90650); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Podem ser notados traços faciais como olhos afastados e ponte do nariz plana, além de pernas encurvadas e dedos encurtados. Dificuldades para ouvir causadas por perda auditiva condutiva também são frequentes desde os primeiros anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/otopalatodigital-syndrome-type-1)

### Existe tratamento para a Síndrome otopalatodigital tipo 1 pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado no sistema público ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos reparadores e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90650); [7] Surgical Management of Craniomaxillofacial Features in the Otopalatodigital Spectrum Disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34183625/); [8] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos ossos e audição, em conjunto com exames de imagem e testes genéticos que sequenciam o gene FLNA. Há 71 testes genéticos catalogados internacionalmente para esta síndrome, e o SUS contempla exames como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Otopalatodigital%20syndrome%20type%201)

### A Síndrome otopalatodigital tipo 1 tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome otopalatodigital tipo 1. O acompanhamento envolve cirurgias crânio-maxilofaciais, cuidados odontológicos e reabilitação auditiva e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Surgical Management of Craniomaxillofacial Features in the Otopalatodigital Spectrum Disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34183625/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome otopalatodigital tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1
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