# Síndrome otopalatodigital tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90652
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:304120 — https://omim.org/entry/304120

## Em linguagem simples

A Síndrome otopalatodigital tipo 2 é uma doença genética muito rara e grave, que afeta o desenvolvimento dos ossos, do rosto e de órgãos vitais desde o período da gestação. Os bebês apresentam curvatura acentuada nos ossos das pernas, alterações no formato da cabeça, dificuldades respiratórias e malformações em órgãos internos. Não existem remédios curativos aprovados, sendo o tratamento focado no suporte respiratório, cirúrgico e em cuidados intensivos para trazer conforto. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento (PCDT) próprio, a rede pública disponibiliza exames genéticos como exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma forma grave do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, caracterizada por: alterações no formato do rosto; um desenvolvimento ósseo gravemente anormal em todo o corpo, afetando a coluna, crânio, costelas, braços e pernas; malformações em outros órgãos, como o cérebro, coração, sistema urinário e reprodutor, e intestino; e uma expectativa de vida muito baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Clivus vertical** — HPO: HP:0010559
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Obrigatório (100%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação do seio de Valsalva** — HPO: HP:0011645 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Metacarpos irregulares** — HPO: HP:0006160
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Pontas bulbosas dos dedos dos pés** — HPO: HP:0001782
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sela túrcica plana** — HPO: HP:0100857 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Obrigatório (100%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Quinto metatarso não ossificado** — HPO: HP:0008087
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome otopalatodigital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1) — ORPHA:90650 — 35 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome otopalatodigital tipo 2?

Ela é causada por alterações no gene FLNA, localizado no cromossomo X, responsável por codificar a proteína Filamin-A. Essa alteração segue um padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X e compromete a formação do esqueleto e de órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90652); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome otopalatodigital tipo 2 tem cura?

Não há cura ou medicamento específico aprovado para reverter a síndrome. O manejo médico envolve suporte de vida, controle das vias respiratórias e correção de malformações para garantir conforto ao bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90652); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5802/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais observados ao nascimento?

Destacam-se o encurvamento acentuado de ossos das pernas (tíbias e fêmures), testa proeminente e dedos com pontas bulbosas. Complicações como insuficiência respiratória e hérnia umbilical também costumam se manifestar precocemente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A tabela do SUS inclui opções como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para a elucidação diagnóstica.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos dispensados na lista pública para ela, sendo o suporte focado em procedimentos como reabilitação e cuidados clínicos de suporte.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome otopalatodigital tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2
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