# Síndrome otopalatodigital tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90652
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:304120 — https://omim.org/entry/304120

## Descrição clínica

É uma forma grave do transtorno do espectro da síndrome otopalatodigital, caracterizada por: alterações no formato do rosto; um desenvolvimento ósseo gravemente anormal em todo o corpo, afetando a coluna, crânio, costelas, braços e pernas; malformações em outros órgãos, como o cérebro, coração, sistema urinário e reprodutor, e intestino; e uma expectativa de vida muito baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Clivus vertical** — HPO: HP:0010559
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Obrigatório (100%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação do seio de Valsalva** — HPO: HP:0011645 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Metacarpos irregulares** — HPO: HP:0006160
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Pontas bulbosas dos dedos dos pés** — HPO: HP:0001782
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sela túrcica plana** — HPO: HP:0100857 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Obrigatório (100%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Quinto metatarso não ossificado** — HPO: HP:0008087
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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