# Síndrome PAGOD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pagod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/991
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:202660 — https://omim.org/entry/202660

## Descrição clínica

A síndrome PAGOD é uma síndrome grave do desenvolvimento caracterizada por anomalias congénitas múltiplas, incluindo defeitos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defeitos diafragmáticos e anomalias genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Agonadismo** — HPO: HP:0008633 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PAGOD. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pagod
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