# Síndrome PAGOD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pagod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/991
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:202660 — https://omim.org/entry/202660

## Em linguagem simples

A Síndrome PAGOD é uma condição congênita grave e muito rara que afeta o desenvolvimento de vários órgãos antes do nascimento [1]. Ela se manifesta logo no recém-nascido com malformações nos pulmões, no músculo do diafragma, no coração e nos órgãos genitais [1, 4]. Não existem remédios específicos voltados para curar a síndrome, mas intervenções de suporte e cirurgias podem ser necessárias para tratar as anomalias [1, 4]. No SUS, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT), porém há acesso a exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras [8].

## Descrição clínica

A síndrome de PAGOD é uma condição grave que afeta o desenvolvimento, caracterizada por múltiplas malformações com as quais a pessoa já nasce. Elas incluem problemas no coração e nos vasos sanguíneos, pulmões pouco desenvolvidos, malformações no diafragma (o músculo da respiração) e malformações nos órgãos genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Agonadismo** — HPO: HP:0008633 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PAGOD?

Os fatores genéticos causais específicos ainda não se encontram catalogados nas principais bases de dados médicas [1, 2]. A literatura médica científica sugere que anomalias no desenvolvimento de vasos sanguíneos embrionários podem estar envolvidas [6].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/991); [2] OMIM 202660 (https://www.omim.org/entry/202660); [6] [PAGOD syndrome and vascular anomalies: is a defect embryonic angiogenesis? A case report and review]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29938988/)

### A Síndrome PAGOD tem cura ou tratamento específico?

Não existe medicação curativa ou tratamento farmacológico específico aprovado pelas agências de saúde mundiais para esta síndrome [1]. O acompanhamento hospitalar é direcionado à correção cirúrgica e suporte clínico das malformações dos órgãos vitais [1, 4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/991); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou protocolo para a Síndrome PAGOD?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde [8]. Ainda assim, o sistema público cobre exames diagnósticos como exoma e cariótipo, além de atendimento em reabilitação para doenças raras [8].
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os recém-nascidos apresentam comumente hipoplasia pulmonar, hérnia diafragmática congênita e alterações anatômicas cardíacas [4]. Também são frequentes alterações morfológicas na genitália, ausência de gônadas e defeitos na parede abdominal como onfalocele [4].
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição pode ser detectada por testes genéticos?

O catálogo internacional NCBI GTR registra mais de 17.000 testes genéticos laboratoriais relacionados ao escopo de malformações da síndrome [9]. No entanto, variantes genéticas patogênicas exclusivas ainda não estão identificadas no banco ClinVar [1, 2].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/991); [2] OMIM 202660 (https://www.omim.org/entry/202660); [9] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PAGOD%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PAGOD. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pagod
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