# Síndrome Pai

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pai
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1993
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:155145 — https://omim.org/entry/155145

## Descrição clínica

A síndrome de Pai é um distúrbio idiopático do desenvolvimento caracterizado por fenda mediana do lábio superior (LCM), pólipos na linha média da pele facial e mucosa nasal e lipomas pericalosos. Também é observado hipertelorismo com anomalias oculares, geralmente com desenvolvimento neuropsicológico normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 67
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito na linha média do nariz** — HPO: HP:0004122 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas da linha média do sistema nervoso central** — HPO: HP:0006866 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07139626** [RECRUITING]: Screening of Predictive Biomarkers for Cardiorenal Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07139626
- **NCT07327684** [RECRUITING]: Photoacoustic/Ultrasound Imaging of Brown Adipose Tissue Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07327684
- **NCT07121985** [NOT_YET_RECRUITING]: Multispectral Optoacoustic Imaging for the Detection of Inflammation and Damage of Peripheral Nerves in Guillain-Barré Syndrome and Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07121985
- **NCT06740175** [COMPLETED]: The Feasibility of Multispectral Optoacoustic Tomography in Different Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740175
- **NCT05490394** [COMPLETED]: Correlation Study of PAI-1 4G/5G Polymorphism and Postoperative AKI in Patients With Aortic Dissection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05490394

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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