# Síndrome Pai > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pai > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1993 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:155145 — https://omim.org/entry/155145 ## Em linguagem simples A síndrome de Pai é uma condição rara de nascença que provoca alterações no centro do rosto e na cabeça, como fenda no meio do lábio superior e pequenos pólipos na pele ou no nariz. Geralmente também ocorrem lipomas, que são acúmulos benignos de gordura no cérebro, enquanto o desenvolvimento mental da criança costuma ser normal. O tratamento não envolve remédios específicos, sendo focado em cirurgias reparadoras das alterações faciais e no suporte de reabilitação. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento de reabilitação para anomalias raras. ## Descrição clínica A síndrome de Pai é um distúrbio idiopático do desenvolvimento caracterizado por fenda mediana do lábio superior (LCM), pólipos na linha média da pele facial e mucosa nasal e lipomas pericalosos. Também é observado hipertelorismo com anomalias oculares, geralmente com desenvolvimento neuropsicológico normal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 67 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%)) - **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Muito frequente (99-80%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%)) - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%)) - **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito na linha média do nariz** — HPO: HP:0004122 (Ocasional (29-5%)) - **Lipomas da linha média do sistema nervoso central** — HPO: HP:0006866 (Muito frequente (99-80%)) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Frequente (79-30%)) - **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%)) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%)) - **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Muito frequente (99-80%)) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%)) - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%)) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Hartsfield](https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield) — ORPHA:2117 — 9 sintomas em comum - [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 9 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 9 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose) — ORPHA:1555 — 9 sintomas em comum - [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 8 sintomas em comum - [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome de Pai tem cura? Não há uma cura definitiva para a síndrome de Pai, pois trata-se de um distúrbio congênito do desenvolvimento. O cuidado baseia-se na correção cirúrgica precoce das fendas e malformações e no acompanhamento com equipes de reabilitação multiprofissional. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1993); [6] Nasal and lip polyps: Pai syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31196564/); [16] Mental Development and Surgical Prognosis of Pai Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29665340/) ### A síndrome de Pai afeta a inteligência da criança? Geralmente, o desenvolvimento neuropsicológico e intelectual dos pacientes com síndrome de Pai é considerado normal. Embora possam existir formações como lipomas no sistema nervoso central, estudos clínicos relatam boa evolução cognitiva ao longo do crescimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1993); [9] Prenatal diagnosis of pericallosal lipoma: Systematic review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31587959/); [13] Pai syndrome: From the womb until 19 months of age, a neurological development success story. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34306693/); [16] Mental Development and Surgical Prognosis of Pai Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29665340/) ### A síndrome de Pai é hereditária? A herança da condição ainda é classificada oficialmente como desconhecida na maioria dos bancos genéticos. A ontologia médica cita a ocorrência de herança autossômica dominante em determinados casos familiares, embora a maioria seja de manifestação isolada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1993); [2] OMIM 155145 (https://www.omim.org/entry/155145); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Diagnostic criteria in Pai syndrome: results of a case series and a literature review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30195458/) ### O SUS oferece tratamento e exames para a síndrome de Pai? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico fornecido para ela. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome de Pai? O diagnóstico é estabelecido principalmente pela presença da fenda labial mediana, de pólipos cutâneos ou nasais e de lipomas no sistema nervoso. Exames de imagem do crânio e da face são essenciais para confirmar os lipomas intracranianos e a estrutura do corpo caloso. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1993); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Prenatal diagnosis of pericallosal lipoma: Systematic review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31587959/); [15] Diagnostic criteria in Pai syndrome: results of a case series and a literature review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30195458/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pai. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pai **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pai **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1993