# Síndrome Pallister-Killian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/884
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:601803 — https://omim.org/entry/601803

## Em linguagem simples

A síndrome mosaico de Pallister‑Killian é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada por tônus muscular extremamente fraco (hipotonia) na infância e no início da infância, deficiência intelectual, características faciais distintas, cabelo escasso, áreas de coloração cutânea incomum (pigmentação) e outras malformações congênitas.  A maioria dos bebês com síndrome mosaico de Pallister‑Killian nasce com hipotonia significativa, o que pode causar dificuldade para respirar e problemas de alimentação. A hipotonia também interfere no desenvolvimento normal das habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e caminhar. Cerca de 30 por cento das pessoas com a condição conseguem, eventualmente, caminhar sem assistência. Atrasos adicionais no desenvolvimento resultam da deficiência intelectual, que geralmente é grave a profunda. A fala costuma ser limitada ou ausente em pessoas com esta condição.  A síndrome mosaico de Pallister‑Killian está associada a uma aparência facial distinta que costuma ser descrita como “áspera”. As características faciais típicas incluem uma testa alta e arredondada; uma ponte nasal larga; um nariz curto; olhos amplamente espaçados; orelhas baixas; bochechas arredondadas; e uma boca larga com lábio superior fino e língua grande. Algumas crianças com a condição nascem com uma abertura no céu da boca (palato fissurado) ou com um palato alto arqueado.  A maioria das crianças com síndrome mosaico de Pallister‑Killian tem cabelo escasso na cabeça, particularmente ao redor das têmporas. Essas áreas podem se preencher à medida que as crianças com a condição envelhecem. Muitas pessoas com a condição também apresentam faixas ou manchas de pele que são mais escuras ou mais claras que a pele ao redor. Essas alterações cutâneas podem ocorrer em qualquer parte do corpo e podem ser perceptíveis ao nascer ou surgir mais tarde na vida.  Características adicionais da síndrome mosaico de Pallister‑Killian podem incluir perda auditiva, comprometimento visual, convulsões, mamilos extras, anomalias genitais e defeitos cardíacos. As pessoas com a condição também podem apresentar anomalias esqueléticas, como dedos das mãos e/ou dos pés extras, háluxes grandes (dedos grandes) e braços e pernas incomumente curtos. Cerca de 40 por cento dos bebês com a condição nascem com uma hérnia diafragmática congênita, que é um orifício no músculo que separa o abdômen da cavidade torácica (o diafragma). Essa malformação congênita potencialmente grave permite que o estômago e os intestinos se desloquem para o tórax, onde podem comprimir o coração e os pulmões em desenvolvimento.  Os sinais e sintomas da síndrome mosaico de Pallister‑Killian variam, embora a maioria das pessoas com esse distúrbio tenha deficiência intelectual grave a profunda e outros problemas de saúde sérios. Os casos mais graves envolvem malformações congênitas que ameaçam a vida na primeira infância. No entanto, várias pessoas com a condição apresentam características mais brandas, incluindo deficiência intelectual leve e anomalias físicas menos perceptíveis.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma síndrome rara de anomalia congênita múltipla/déficit intelectual causada por tetrassomia limitada por tecido em mosaico para o cromossomo 12p.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequência: 2/3)
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 12/19)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 5/15)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequência: 10/22)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (~50%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/23)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 6/22)
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Obrigatório (100%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequência: 20/22)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 4/16)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 5/22)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 4/21)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/3)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 11/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Estrias hipopigmentadas** — HPO: HP:0007535 (Muito frequente (~50%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 14/22)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 2/3)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 11/12)
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 139 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 49 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Pallister-Killian?

A condição é causada por uma tetrassomia do braço curto do cromossomo 12 em mosaico, caracterizada pela presença de um isocromossomo 12p extra em determinados tecidos. O padrão de herança é classificado como desconhecido ou não aplicável, ocorrendo tipicamente de maneira esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/884)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros achados mais comuns incluem hipotonia muscular acentuada no lactente, choro fraco e sucção pobre durante a amamentação. Também podem ser observadas características como testa alta, fechamento atrasado da moleira e mamilos supranumerários.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico para a síndrome?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para tratar a Síndrome Pallister-Killian. O manejo concentra-se no tratamento dos sintomas, em eventuais correções cirúrgicas de malformações e no suporte terapêutico continuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/884); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a Síndrome Pallister-Killian é tratada no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos dispensados específicos. O Sistema Único de Saúde oferece cobertura para exames diagnósticos como cariótipo e FISH, além de procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/884); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e citogenéticos capazes de identificar a presença do isocromossomo 12p. Como a alteração ocorre em mosaico, pode ser necessária a análise citogenética em biópsia de pele por FISH, pois o sangue nem sempre revela o cromossomo extra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/884); [6] AICAR-mediated selection of karyotypically normal cells in Pallister-Killian syndrome patient-derived skin fib (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR447327/); [7] Fluorescent In Situ Hybridisation (FISH) as a Follow-up Test for Postnatal Microarray Results (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR628215/); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562535/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pallister-Killian. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=884