# Síndrome Pallister-Killian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/884
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:601803 — https://omim.org/entry/601803

## Descrição clínica

A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma síndrome rara de anomalia congênita múltipla/déficit intelectual causada por tetrassomia limitada por tecido em mosaico para o cromossomo 12p.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequência: 2/3)
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 12/19)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 5/15)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Frequência: 10/22)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (~50%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/23)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 6/22)
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Obrigatório (100%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequência: 20/22)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 4/16)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 5/22)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 4/21)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/3)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 11/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Estrias hipopigmentadas** — HPO: HP:0007535 (Muito frequente (~50%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 14/22)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 2/3)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 11/12)
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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