# Síndrome PAPA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-papa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69126
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:604416 — https://omim.org/entry/604416

## Descrição clínica

Uma doença autoinflamatória rara da infância, que se manifesta de várias formas e afeta principalmente as articulações e a pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Obrigatório (100%))
- **Acne cística** — HPO: HP:0033188 (Frequência: 7/10)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso estéril** — HPO: HP:0025616
- **Artrite estéril** — HPO: HP:0040310 (Frequência: 9/10)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Obrigatório (100%))
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452 (Frequência: 4/10)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Obrigatório (100%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Obrigatório (100%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PSTPIP1** — Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of the actin cytoskeleton. May regulate WAS actin-bundling activity. Bridges the interaction between ABL1 and PTPN18 leading to ABL1 dephosphorylation. May play a role as a scaf

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PAPA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-papa
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