# Síndrome PAPA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-papa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69126
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:604416 — https://omim.org/entry/604416

## Em linguagem simples

A Síndrome PAPA é uma doença genética autoinflamatória muito rara que costuma se manifestar ainda na infância. Ela provoca principalmente episódios de inchaço e dor nas juntas (artrite sem infecção por bactérias) e lesões graves na pele, como espinhas profundas e feridas difíceis de cicatrizar. O quadro é causado por alterações no gene PSTPIP1 e segue um padrão de transmissão familiar autossômico dominante. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS para o seu tratamento. O suporte aos pacientes é realizado pelas equipes de atenção especializada do sistema de saúde para controle dos sintomas e proteção das articulações.

## Descrição clínica

Uma doença autoinflamatória rara da infância, que se manifesta de várias formas e afeta principalmente as articulações e a pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Obrigatório (100%))
- **Acne cística** — HPO: HP:0033188 (Frequência: 7/10)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso estéril** — HPO: HP:0025616
- **Artrite estéril** — HPO: HP:0040310 (Frequência: 9/10)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Obrigatório (100%))
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452 (Frequência: 4/10)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Obrigatório (100%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Obrigatório (100%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PSTPIP1** — Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of the actin cytoskeleton. May regulate WAS actin-bundling activity. Bridges the interaction between ABL1 and PTPN18 leading to ABL1 dephosphorylation. May play a role as a scaf

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03386942** [COMPLETED]: A Study of MORAb-202 (Herein Referred to as Farletuzumab Ecteribulin) in Participants With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03386942

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PAPA?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene PSTPIP1, que codifica uma proteína envolvida na regulação das defesas inflamatórias do corpo. Essas alterações causam uma resposta inflamatória descontrolada, mesmo sem a presença de micróbios nas articulações ou na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69126); [2] OMIM 604416 (https://www.omim.org/entry/604416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne (PAPA) syndrome: differential diagnosis of septic arthritis (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28251506/)

### A Síndrome PAPA é hereditária?

Sim, a Síndrome PAPA possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene alterado herdada de um dos genitores pode ser suficiente para manifestar os sinais da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69126); [2] OMIM 604416 (https://www.omim.org/entry/604416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Geralmente os primeiros sinais compreendem dor e inchaço nas articulações (artrite estéril), febre e fadiga durante os primeiros anos de vida. Com o passar do tempo, podem surgir manifestações na pele como acne cística profunda e úlceras dolorosas do tipo pioderma gangrenoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69126); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Rare Case of Pyoderma Gangrenosum in the Setting of PAPA Syndrome in a 12-Year-Old Child. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34382449/)

### O SUS disponibiliza tratamento específico para a Síndrome PAPA?

A Síndrome PAPA não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem remédios incorporados ou dispensados pelo SUS com indicação específica em protocolo oficial para esta síndrome. O cuidado clínico é fornecido de forma individualizada pela rede de atendimento especializado do sistema público de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome PAPA?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação médica das crises inflamatórias nas articulações e na pele combinada a exames genéticos. O teste genético confirma o quadro ao identificar mutações patogênicas no gene PSTPIP1, existindo 26 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69126); [2] OMIM 604416 (https://www.omim.org/entry/604416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PAPA%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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