# Síndrome Papillon-Lefèvre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/678
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:245000 — https://omim.org/entry/245000

## Em linguagem simples

A síndrome de Papillon-Lefèvre é uma condição genética rara que afeta principalmente a pele e os dentes desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar o surgimento de uma pele muito grossa e áspera nas palmas das mãos e solas dos pés, além de inflamação forte na gengiva que causa a queda precoce dos dentes. Ela tem herança autossômica recessiva e está relacionada a alterações genéticas no gene CTSC. A síndrome não possui um PCDT oficial próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação e suporte diagnóstico na rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Papillon-Lefevre (SPL) é uma displasia ectodérmica rara caracterizada por ceratodermia palmoplantar associada à periodontite de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes em papel de cigarro** — HPO: HP:0001073 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Furunculose crônica** — HPO: HP:0011132 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Calcificação do plexo coroide** — HPO: HP:0006960
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSC** — Dipeptidyl peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Thiol protease (PubMed:1586157). Has dipeptidylpeptidase activity (PubMed:1586157). Active against a broad range of dipeptide substrates composed of both polar and hydrophobic amino acids (PubMed:1586

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01116934** [COMPLETED]: Cytokines in Papillon-Lefèvre Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01116934
- **NCT04825613** [NO_LONGER_AVAILABLE]: "Individual Patient Expanded Access IND to Treat Primary Lateral Sclerosis" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04825613

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Papillon-Lefèvre?

A condição é causada por alterações no gene CTSC, responsável pela produção da enzima dipeptidil peptidase 1. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/678); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Cathepsin-C (CTSC) Gene Mutations in Papillon-Lefevre Syndrome in India. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR130838/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais evidentes são a hiperceratose palmoplantar, caracterizada pelo espessamento da pele das mãos e pés, e a periodontite grave. Essa inflamação na gengiva provoca a perda prematura tanto dos dentes de leite quanto dos dentes permanentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Papillon-Lefèvre tem tratamento disponível pelo SUS?

A síndrome de Papillon-Lefèvre não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em protocolo público próprio, mas o SUS prevê procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das alterações da pele e da gengiva e pode ser confirmado por testes genéticos do gene CTSC. O Genetic Testing Registry (GTR) lista 23 testes genéticos desenvolvidos para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/678); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578121/)

### A condição pode causar infecções recorrentes?

Sim, pessoas com a síndrome podem apresentar infecções cutâneas recorrentes, abscessos na pele e furunculose crônica. Também há relatos de infecções respiratórias recorrentes e formação de abscessos no fígado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] [Papillon-Lefevre syndrome complicated with liver abscess]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30180413/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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