# Síndrome Papillon-Lefèvre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/678
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:245000 — https://omim.org/entry/245000

## Descrição clínica

A síndrome de Papillon-Lefevre (SPL) é uma displasia ectodérmica rara caracterizada por ceratodermia palmoplantar associada à periodontite de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes em papel de cigarro** — HPO: HP:0001073 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Furunculose crônica** — HPO: HP:0011132 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Calcificação do plexo coroide** — HPO: HP:0006960
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSC** — Dipeptidyl peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Thiol protease (PubMed:1586157). Has dipeptidylpeptidase activity (PubMed:1586157). Active against a broad range of dipeptide substrates composed of both polar and hydrophobic amino acids (PubMed:1586

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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