# Síndrome PARC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-parc
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2825
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600331 — https://omim.org/entry/600331

## Descrição clínica

A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Obrigatório (100%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00114361** [COMPLETED]: 48 Weeks Combination Therapy for Patients With HBeAg-negative Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00114361

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PARC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-parc
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