# Síndrome PARC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-parc
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2825
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600331 — https://omim.org/entry/600331

## Em linguagem simples

A Síndrome PARC é uma condição genética congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento do bebê antes do nascimento. As famílias e os médicos identificam a síndrome pela presença de manchas e alterações na pele (poiquilodermia), falta generalizada de cabelos e pelos (alopecia), queixo retraído (retrognatia) e abertura no céu da boca (fenda palatina). A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para o acompanhamento multiprofissional da criança.

## Descrição clínica

A Síndrome de PARC é uma condição genética rara que se manifesta como um problema no desenvolvimento do bebê ainda durante a gravidez. Ela é identificada pela presença de: poiquilodermia congênita (P), que é uma alteração da pele presente desde o nascimento; alopecia generalizada (A), que significa perda de cabelo por todo o corpo; retrognatismo (R), que é quando a mandíbula é menor ou está recuada; e fenda palatina (C), que é uma abertura no céu da boca. Desde 1990, não foram encontradas mais descrições dessa síndrome na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Obrigatório (100%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de pili torti-onicodisplasia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pili-torti-onicodisplasia) — ORPHA:2890 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-neuropatia-poiquilodermia) — ORPHA:2821 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson](https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson) — ORPHA:2316 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais) — ORPHA:544488 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-poiquilodermia-fibrosante-hereditaria-contraturas-miopatia-fibrose-pulmonar) — ORPHA:221043 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla da Síndrome PARC?

A sigla PARC refere-se às quatro manifestações principais da doença: Poiquilodermia, Alopecia, Retrognatia e Cleft palate (termo em inglês para fenda palatina). Cada uma dessas alterações está descrita clinicamente desde o nascimento nos indivíduos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2825); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Poikiloderma, alopecia, retrognathism and cleft palate: the PARC syndrome. Is this an undescribed dominantly i (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2242783/)

### A Síndrome PARC é hereditária?

Sim, a Síndrome PARC possui classificação de herança autossômica dominante. Entretanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados pelos pesquisadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2825); [2] OMIM 600331 (https://www.omim.org/entry/600331)

### Existe tratamento para a Síndrome PARC no SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela. O suporte pelo SUS ocorre por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e abordagens cirúrgicas das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2825); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome PARC?

O diagnóstico apoia-se na identificação médica conjunta dos traços clínicos na pele, nos cabelos e no esqueleto craniofacial. Exames laboratoriais como o cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma auxiliam a equipe médica na investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2825); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem novos medicamentos em estudo para a Síndrome PARC?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados no momento para a doença. A literatura científica apenas cita a molécula cetuximabe em artigos acadêmicos, sem que haja indicação terapêutica comprovada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2825); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Cetuximab (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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