# Síndrome Parkes Weber

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90307
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: 608354 — https://omim.org/entry/608354

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformação vascular complexa congénita caracterizada por crescimento excessivo de um membro (mais comummente uma perna) envolvendo ossos e tecidos moles, em associação com malformações capilares, geralmente sob a forma de manchas vinho-do-Porto e múltiplas fístulas arteriovenosas com derivação arteriovenosa de alto fluxo. Estas últimas podem também levar a outras complicações graves, incluindo hemorragias anormais e insuficiência cardíaca. Também podem estar presentes malformações linfáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Pulso saltitante** — HPO: HP:0032555 (Frequente (79-30%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia de membro inferior** — HPO: HP:0100553 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de peptídeo natriurético tipo B** — HPO: HP:0031138 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394 (Frequente (79-30%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Raro (<5%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa do cone medular** — HPO: HP:0031939 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade vascular** — HPO: HP:0004948 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do membro superior** — HPO: HP:0010484 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber._

## Genes associados (1)

- **RASA1** — Ras GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) that stimulates the intrinsic GTPase activity of Ras proteins, such as NRAS, facilitating their transition from the active GTP-bound state to the inactive GDP-bound sta

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04717427** [RECRUITING]: Longitudinal Studies to Identify Biomarkers for Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04717427
- **NCT04517565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Longitudinal Neuroimaging in Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517565
- **NCT01425944** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01425944
- **NCT07327164** [COMPLETED]: Precision Medicine for Neurocutaneous Syndromes in Western China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07327164
- **NCT01364857** [COMPLETED]: French National Cohort of Children With Port Wine Stain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01364857
- **NCT04947124** [COMPLETED]: A Study to Determine the Safety and Tolerability of 2 Concentrations of QLS-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04947124
- **NCT05495269** [COMPLETED]: Safety and Tolerability Study of QLS-101 in Adolescents With Sturge-Weber Syndrome (SWS)-Related Glaucoma Due to Elevated Episcleral Venous Pressure (EVP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05495269
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626
- **NCT04447846** [COMPLETED]: Novel Cognitive Treatment Targets for Epidiolex in Sturge- Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04447846
- **NCT00610402** [COMPLETED]: Incidence of Ocular Antibodies in Patients With Sturge - Weber Syndrome (SWS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00610402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Parkes Weber. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber
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