# Síndrome parkinsoniano-piramidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-parkinsoniano-piramidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171695
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:260300 — https://omim.org/entry/260300

## Em linguagem simples

A Síndrome parkinsoniano-piramidal é uma doença neurológica rara que combina sintomas parecidos com a Doença de Parkinson e reflexos motores alterados. Ela está associada a alterações genéticas nos genes FBXO7 e SNCA, iniciando-se habitualmente na juventude ou na vida adulta. As famílias costumam notar dificuldades para caminhar, perda de equilíbrio, rigidez nos membros e problemas na fala ou na deglutição. Embora não haja cura, o SUS fornece medicamentos para alívio dos sintomas motores pelo protocolo de Doença de Parkinson e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma Doença de Parkinson que é causada por uma mutação no gene FBXO7, localizado no cromossomo 22q12.3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 3/10)
- **Fala monótona** — HPO: HP:0031435 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 12/12)
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 10/10)
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (~50%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequência: 10/11)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **FBXO7** — F-box only protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins and p
- **SNCA** — Alpha-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal protein that plays several roles in synaptic activity such as regulation of synaptic vesicle trafficking and subsequent neurotransmitter release (PubMed:20798282, PubMed:26442590, PubMed:2828

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 34 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 21 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome parkinsoniano-piramidal?

A síndrome está associada a mutações nos genes FBXO7 e SNCA. A mutação no gene FBXO7 localiza-se no cromossomo 22q12.3 e acarreta perda de atividade da proteína celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171695); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Loss of Nuclear Activity of the FBXO7 Protein in Patients with Parkinsonian-Pyramidal Syndrome (PARK15) (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21347293/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome parkinsoniano-piramidal?

Os sinais envolvem perda de equilíbrio, instabilidade postural, rigidez muscular e lentidão dos movimentos corporais. Também são frequentes alterações de fala, espasticidade e aumento acentuado dos reflexos tendinosos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome parkinsoniano-piramidal tem cura?

Não há menção de cura definitiva descrita para esta doença nas fontes oficiais. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e melhora da qualidade de vida, com relatos de melhora motora com terapia dopaminérgica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171695); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome parkinsoniano-piramidal?

A síndrome é codificada sob o CID-10 G20 e não tem um PCDT de doenças raras próprio. O SUS dispensa medicamentos como levodopa associada, pramipexol, amantadina e rivastigmina por meio do PCDT vigente de Doença de Parkinson. Além disso, a rede pública prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171695); [20] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa rivastigmina cápsula 3 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a observação médica de sinais parkinsonianos e piramidais com exames genéticos. Existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e a possibilidade de sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171695); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Parkinsonian-pyramidal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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