# Síndrome parkinsoniano-piramidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-parkinsoniano-piramidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171695
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:260300 — https://omim.org/entry/260300

## Descrição clínica

Uma Doença de Parkinson que é causada por uma mutação no gene FBXO7, localizado no cromossomo 22q12.3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 3/10)
- **Fala monótona** — HPO: HP:0031435 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 12/12)
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 10/10)
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (~50%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequência: 10/11)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **FBXO7** — F-box only protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins and p
- **SNCA** — Alpha-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal protein that plays several roles in synaptic activity such as regulation of synaptic vesicle trafficking and subsequent neurotransmitter release (PubMed:20798282, PubMed:26442590, PubMed:2828

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00686699** [TERMINATED]: Study of Preladenant for the Treatment of Antipsychotic Induced Movement Disorders in Participants With Schizophrenia (Study P04628) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00686699

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 34 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 19 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome parkinsoniano-piramidal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-parkinsoniano-piramidal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-parkinsoniano-piramidal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171695