# Síndrome Partington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-partington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94083
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:309510 — https://omim.org/entry/309510

## Descrição clínica

Condição neurológica rara caracterizada principalmente por deficiência intelectual leve a moderada e distonia das mãos. Outros sinais e sintomas podem incluir disartria, anomalias comportamentais, convulsões recorrentes e/ou uma marcha incomum (estilo de andar). A síndrome de Partington geralmente ocorre em homens; quando ocorre em mulheres, os sinais e sintomas costumam ser menos graves. É causada por alterações (mutações) no gene ARX e é herdada de forma recessiva ligada ao X. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 8/28)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 3/46)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 5/40)
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequência: 21/34)
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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