# Síndrome Partington

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-partington
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94083
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:309510 — https://omim.org/entry/309510

## Em linguagem simples

A Síndrome Partington é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge principalmente pessoas do sexo masculino. Ela costuma causar deficiência intelectual de grau leve a moderado, dificuldades na fala e contrações involuntárias nas mãos (distonia). O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas presentes, uma vez que não há um tratamento medicamentoso curativo. A condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Condição neurológica rara caracterizada principalmente por deficiência intelectual leve a moderada e distonia das mãos. Outros sinais e sintomas podem incluir disartria, anomalias comportamentais, convulsões recorrentes e/ou uma marcha incomum (estilo de andar). A síndrome de Partington geralmente ocorre em homens; quando ocorre em mulheres, os sinais e sintomas costumam ser menos graves. É causada por alterações (mutações) no gene ARX e é herdada de forma recessiva ligada ao X. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequência: 21/34)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 5/40)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 3/46)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 8/28)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Partington?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ARX, responsável pela produção da proteína Homeobox protein ARX. Ela possui um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de maneira mais marcante os indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94083); [2] OMIM 309510 (https://www.omim.org/entry/309510); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais iniciais incluem atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades para articular a fala (disartria) e contrações involuntárias nas mãos. Também podem surgir alterações no modo de andar e crises convulsivas precoces, tais como espasmos infantis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Partington tem cura?

Atualmente não existe uma cura disponível para a Síndrome Partington. As intervenções terapêuticas são planejadas de acordo com as necessidades clínicas e os sintomas específicos de cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94083); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4235/index)

### A Síndrome Partington tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica e confirmado por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ARX. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está catalogado para auxiliar no diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94083); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Partington%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Partington. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-partington
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