# Síndrome PASH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pash
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289478
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome PASH é uma doença rara associada a mutações no gene NCSTN, com herança ainda não definida. Caracteriza-se por manifestações clínicas variadas, cujos detalhes específicos requerem investigação aprofundada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: No data available

## Genes associados (1)

- **NCSTN** — Nicastrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PASH. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pash
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pash
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289478