# Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2439
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:183700 — https://omim.org/entry/183700

## Descrição clínica

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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