# Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2439
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:183700 — https://omim.org/entry/183700

## Em linguagem simples

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma condição genética rara que se manifesta desde antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Ela provoca alterações nos ossos da face, como queixo pequeno e céu da boca aberto, além de alterações nos membros, como divisões nas mãos ou nos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento. O cuidado principal é feito por meio de equipes de reabilitação e correções funcionais oferecidas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 9 sintomas em comum
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- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine?

É uma variante muito rara da disostose acrofacial que afeta a formação do rosto e dos membros desde o nascimento. Sua prevalência é menor do que 1 caso por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2439)

### A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos relacionados a ela ainda não estão catalogados nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2439); [2] OMIM 183700 (https://www.omim.org/entry/183700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem queixo pequeno, fissura palatina, alterações nas orelhas e perda auditiva neurossensorial. Nos membros, costumam estar presentes anomalias como mão fendida, pé fendido e dedos unidos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS para a doença?

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre na rede pública mediante procedimentos de reabilitação e correções cirúrgicas necessárias.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Patterson-Stevenson-Fontaine%20syndrome)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A base diagnóstica é clínica, fundamentada nas características anatômicas observadas no nascimento. Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2439); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Patterson-Stevenson-Fontaine%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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