# Síndrome Pearson > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pearson > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699 - **CID-10**: D64.0 - **OMIM**: OMIM:557000 — https://omim.org/entry/557000 ## Descrição clínica Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial devido a uma grande deleção única no DNA mitocondrial e caracterizado por anemia hiporregenerativa na primeira infância com vacuolização de precursores da medula óssea, acidose láctica e disfunções de múltiplos órgãos, como disfunção pancreática exócrina e tubulopatia renal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 194 - **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance, Not applicable ## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO) - **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%)) - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Ocasional (~20%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~20%)) - **HP:0001427** — HPO: HP:0001427 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5) - **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Obrigatório (100%)) - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequência: 2/5) - **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 5/5) - **Anemia hipoplásica** — HPO: HP:0001908 (Obrigatório (100%)) - **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (~20%)) - **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859 (Ocasional (~20%)) - **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequência: 2/5) - **Contagem elevada de sideroblastos em anel na medula óssea** — HPO: HP:0004864 - **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896 (Frequência: 5/9) - **Acidúria 3-metilglutárica** — HPO: HP:0003344 (Frequência: 4/4) - **Acidúria orgânica complexa** — HPO: HP:0008336 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/6) - **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Ocasional (~20%)) - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (~20%)) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/5) - **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Ocasional (~20%)) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (~20%)) - **Má absorção** — HPO: HP:0002024 - **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (~20%)) - **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (~20%)) - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%)) - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Muito frequente (99-80%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%)) - **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Raro (<5%)) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%)) - **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%)) - **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%)) - **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%)) - **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 (Ocasional (29-5%)) - **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Muito frequente (99-80%)) - **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%)) - **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (99-80%)) - _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pearson._ ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - VATIQUINONE — Fase Phase 2 (Quinone reductase 1 modulator) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010797 ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT06017869** [RECRUITING]: Evaluate the Safety and Therapeutic Effects of a Single Intravenous Infusion (IV) of Autologous CD34+ Cells Enriched With Allogenic Placenta-derived Mitochondria in Patients With a Diagnosis of Pearson Syndrome (PS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06017869 - **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835 - **NCT02327364** [COMPLETED]: Natural History of Pearson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02327364 - **NCT05029843** [UNKNOWN]: SLSMDS Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05029843 - **NCT03384420** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Safety and Therapeutic Effects of Transplantation of MNV-BM-BLD in Pediatric Patients With Pearson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03384420 - **NCT02104336** [TERMINATED]: Phase 2 Study of EPI-743 in Children With Pearson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02104336 - **NCT00499070** [COMPLETED]: Assessing Immune Function in Young Patients With Cytopenia That Did Not Respond to Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00499070 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 33 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 33 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 32 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 32 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 30 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 29 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 27 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 27 sintomas em comum - [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 26 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pearson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pearson **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pearson **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=699