# Síndrome PEHO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peho
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2836
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:260565 — https://omim.org/entry/260565

## Descrição clínica

Encefalopatia progressiva rara de início precoce na infância caracterizada por atrofia cerebelar extrema, hipotonia de início infantil, espasmos infantis com hipsarritmia, deficiência intelectual profunda e atrofia óptica. PEHO significa as principais características da síndrome: Encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-peho._

## Genes associados (1)

- **ZNHIT3** — Zinc finger HIT domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PEHO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-peho
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