# Síndrome PEHO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peho
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2836
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:260565 — https://omim.org/entry/260565

## Em linguagem simples

A Síndrome PEHO é uma condição genética rara e neurodegenerativa que afeta o desenvolvimento do cérebro desde os primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza muscular, crises epilépticas, inchaço nos pés, perda gradual da visão e atraso importante no desenvolvimento. A doença não possui cura ou medicamentos específicos aprovados, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas e terapias de reabilitação. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo, as famílias podem ter acesso a exames como o sequenciamento do exoma e a procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de PEHO (sigla para Encefalopatia Progressiva – um problema cerebral que piora com o tempo –, com Edema, que é inchaço; Hipsarritmia, um tipo de atividade elétrica cerebral anormal; e Atrofia Óptica, o desgaste do nervo da visão) é uma doença neurodegenerativa rara. Isso significa que ela causa o desgaste progressivo dos nervos e do cérebro. Ela pertence ao grupo das encefalopatias progressivas infantis, que são condições cerebrais que avançam gradualmente em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-peho._

## Genes associados (1)

- **ZNHIT3** — Zinc finger HIT domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome PEHO-like](https://raras.org/doenca/sindrome-peho-like) — ORPHA:99807 — 22 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 20 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome PEHO tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome PEHO até o momento. O manejo médico é voltado para o alívio dos sintomas, controle de crises epilépticas e suporte multiprofissional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome PEHO é hereditária?

Sim, a síndrome é uma condição genética que pode apresentar padrão de herança autossômico recessivo ou autossômico dominante. O gene mais frequentemente relacionado ao quadro é o ZNHIT3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2836); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] De novo dominant variants affecting the motor domain of KIF1A are a cause of PEHO syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26486474/); [13] ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28335020/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome PEHO?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com hipotonia muscular, atraso global do desenvolvimento e espasmos infantis. Com o passar do tempo, a família e os médicos também costumam observar inchaço nos pés e perda da visão decorrente de atrofia óptica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome PEHO?

A Síndrome PEHO não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome PEHO?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica dos sinais neurológicos, oculares e físicos combinados a exames genéticos. No SUS, a investigação molecular pode ser apoiada pelo procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PEHO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-peho
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