# Síndrome PEHO-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peho-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99807
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:617507 — https://omim.org/entry/617507

## Descrição clínica

A síndrome tipo PEHO é uma doença neurológica rara e genética, caracterizada por um problema no cérebro que piora com o tempo (encefalopatia progressiva), crises epilépticas que começam cedo e mostram um padrão cerebral específico (hipsarrítmico), inchaço no rosto e nos membros, fraqueza muscular grave (hipotonia), interrupção precoce do desenvolvimento de habilidades motoras e mentais, e características faciais e da cabeça incomuns, como microcefalia (cabeça pequena que piora com o tempo), testa estreita, nariz curto, orelhas proeminentes, boca aberta e queixo pequeno. Tudo isso acontece sem que sejam encontradas alterações em exames neurológicos dos olhos ou nas imagens do cérebro. Pouca resposta visual, problemas de crescimento e dedos finos nas pontas também estão associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 3/3)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 3/3)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 3/3)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/3)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 3/3)
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 3/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 3/3)
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 3/3)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 3/3)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 3/3)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 3/3)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 3/3)
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **CCDC88A** — Girdin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional modulator of guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) (PubMed:19211784, PubMed:27621449). Acts as a non-receptor guanine nucleotide exchange factor which binds to and activates gu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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