# Síndrome PEHO-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peho-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99807
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:617507 — https://omim.org/entry/617507

## Em linguagem simples

A síndrome PEHO-like é uma doença genética e neurológica muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais já no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela provoca fraqueza muscular importante, crises convulsivas que iniciam cedo e atraso profundo no desenvolvimento motor e mental da criança. Também é comum a família notar inchaço no rosto e nas mãos ou pés, cabeça pequena que cresce em ritmo menor e dificuldades para mamar ou engolir. A síndrome não tem cura nem conta com remédios específicos disponibilizados pelo SUS, mas o sistema de saúde prevê atendimento em reabilitação para apoiar o dia a dia.

## Descrição clínica

A síndrome tipo PEHO é uma doença neurológica rara e genética, caracterizada por um problema no cérebro que piora com o tempo (encefalopatia progressiva), crises epilépticas que começam cedo e mostram um padrão cerebral específico (hipsarrítmico), inchaço no rosto e nos membros, fraqueza muscular grave (hipotonia), interrupção precoce do desenvolvimento de habilidades motoras e mentais, e características faciais e da cabeça incomuns, como microcefalia (cabeça pequena que piora com o tempo), testa estreita, nariz curto, orelhas proeminentes, boca aberta e queixo pequeno. Tudo isso acontece sem que sejam encontradas alterações em exames neurológicos dos olhos ou nas imagens do cérebro. Pouca resposta visual, problemas de crescimento e dedos finos nas pontas também estão associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 3/3)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 3/3)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 3/3)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/3)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 3/3)
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 3/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 3/3)
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 3/3)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 3/3)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 3/3)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 3/3)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 3/3)
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **CCDC88A** — Girdin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional modulator of guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) (PubMed:19211784, PubMed:27621449). Acts as a non-receptor guanine nucleotide exchange factor which binds to and activates gu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome PEHO](https://raras.org/doenca/sindrome-peho) — ORPHA:2836 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 17 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 16 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PEHO-like?

A síndrome é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, estando ligada a alterações no gene CCDC88A. Esse gene desempenha um papel na produção da proteína Girdin, necessária para o funcionamento celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99807); [2] OMIM 617507 (https://www.omim.org/entry/617507); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26917597/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem fraqueza muscular acentuada, convulsões graves, atraso global profundo no desenvolvimento e cabeça pequena que evolui com o tempo. Também são observados inchaços no rosto e extremidades, dificuldades para se alimentar e alterações visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99807); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome PEHO-like tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores da doença aprovados. O cuidado médico se concentra no controle dos sintomas neurológicos e na manutenção do bem-estar do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99807); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo oficial da Síndrome PEHO-like no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS lista procedimentos como o sequenciamento do exoma para diagnóstico e atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99807); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da associação do quadro clínico e exames neurológicos com a análise genética molecular. O teste genético identifica mutações no gene CCDC88A, confirmando o diagnóstico definitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99807); [2] OMIM 617507 (https://www.omim.org/entry/617507); [8] Clinical and genetic features of PEHO and PEHO-Like syndromes: A scoping review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33152950/); [17] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PEHO-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-peho-like
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