# Síndrome Pendred

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pendred
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/705
- **CID-10**: E07.1
- **OMIM**: OMIM:274600 — https://omim.org/entry/274600

## Descrição clínica

A síndrome de Pendred (PDS) é uma doença genética clinicamente variável caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio eutireóideo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586 (Muito frequente (99-80%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequência: 14/15)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequência: 11/14)
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 15/15)
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Malformação coclear** — HPO: HP:0008554
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05970445** [UNKNOWN]: Clinical Phenotypic Characteristics of SC26A4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05970445

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pendred. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pendred
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