# Síndrome Pendred

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pendred
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/705
- **CID-10**: E07.1
- **OMIM**: OMIM:274600 — https://omim.org/entry/274600

## Em linguagem simples

A síndrome de Pendred é um distúrbio tipicamente associado à perda auditiva e a uma condição da tireoide chamada bócio. Um bócio é um aumento da glândula tireoide, que é um órgão em forma de borboleta na base do pescoço que produz hormônios. Se um bócio se desenvolve em uma pessoa com síndrome de Pendred, geralmente se forma entre o final da infância e o início da idade adulta. Na maioria dos casos, esse aumento não faz com que a tireoide funcione de forma inadequada.  Na maioria das pessoas com síndrome de Pendred, a perda auditiva grave a profunda causada por alterações no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural) é evidente ao nascer. Menos frequentemente, a perda auditiva não se desenvolve até mais tarde na infância ou no início da infância. Algumas pessoas com a condição também apresentam problemas de equilíbrio causados por disfunção do sistema vestibular, que é a parte do ouvido interno que ajuda a manter o equilíbrio e a orientação do corpo.  Uma anomalia do ouvido interno chamada de aqueduto vestibular aumentado (EVA) é uma característica típica da síndrome de Pendred. O aqueduto vestibular é um canal ósseo que conecta o ouvido interno ao interior do crânio. Algumas pessoas com a condição também apresentam uma cóclea com forma anormal, que é uma estrutura em forma de caracol no ouvido interno que ajuda a processar o som. A combinação de um aqueduto vestibular aumentado e uma cóclea com forma anormal é conhecida como malformação de Mondini.  A síndrome de Pendred compartilha características com outras condições de perda auditiva e da tireoide, e não está claro se elas devem ser consideradas como distúrbios separados ou como um espectro de sinais e sintomas relacionados. Essas condições incluem uma forma de perda auditiva não sindrômica (perda auditiva que não afeta outras partes do corpo) chamada DFNB4 e, em um pequeno número de pessoas, uma forma de hipotireoidismo congênito resultante de uma glândula tireoide anormalmente pequena (hipoplasia da tireoide). Todas essas condições são causadas por mutações no mesmo gene.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Pendred (PDS) é uma doença genética clinicamente variável caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio eutireóideo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586 (Muito frequente (99-80%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequência: 14/15)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequência: 11/14)
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 15/15)
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Malformação coclear** — HPO: HP:0008554
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05970445** [UNKNOWN]: Clinical Phenotypic Characteristics of SC26A4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05970445

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 20 sintomas em comum
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- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Pendred?

É uma doença genética rara caracterizada principalmente por perda auditiva neurossensorial bilateral e aumento da tireoide, conhecido como bócio. A síndrome costuma ser identificada precocemente no período neonatal ou durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/705); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome)

### A Síndrome Pendred é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma mutação genética de cada um dos genitores, associada a genes como SLC26A4, FOXI1 ou KCNJ10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/705); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Carrier frequency estimation of pathogenic variants of autosomal recessive and X-linked recessive Mendelian di (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR678790/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

O sinal mais comum ao nascimento é a deficiência auditiva neurossensorial profunda ou severa. Mais tarde, na infância ou juventude, pode surgir o aumento visível da glândula tireoide no pescoço, além de episódios de desequilíbrio e vertigem.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome)

### A Síndrome Pendred tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Pendred não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz própria. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio da rede de referência geral do SUS nas áreas de fonoaudiologia, otorrinolaringologia e endocrinologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/705); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Pendred?

O diagnóstico envolve exames auditivos, avaliação clínica da tireoide e imagens do ouvido interno para identificar alterações como o aqueduto vestibular aumentado. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos, existindo 108 testes moleculares catalogados no registro internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 108 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578399/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pendred. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pendred
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