# Síndrome PENS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313936
- **CID-10**: Q82.5

## Em linguagem simples

A Síndrome PENS é uma condição genética e neurocutânea rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se faz notar pela presença de pequenas lesões na pele, ásperas e de cor esbranquiçada ou amarelada, situadas no tronco e nos membros. O quadro costuma vir acompanhado de dificuldades no desenvolvimento, como atraso psicomotor, epilepsia, alterações de fala e déficit de atenção. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado por meio de acompanhamento clínico e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome PENS é uma síndrome neurocutânea genética rara caracterizada pela presença de pequenas pápulas e placas queratóticas epidérmicas, distribuídas aleatoriamente, de coloração branca a amarelada, múltiplas, de formato arredondado ou irregular policíclico, com aspecto semelhante a 'gemas' e superfície áspera, tipicamente localizadas no tronco e membros proximais, associadas a anormalidades neurológicas variáveis, incluindo atraso psicomotor, epilepsia, comprometimento da fala e da linguagem e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade. Falta de coordenação motora (desajeitamento), dislexia e alterações oftalmológicas também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome PENS?

A Síndrome PENS é uma desordem genética neurocutânea muito rara caracterizada por lesões de pele específicas e alterações neurológicas. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais no período neonatal ou durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313936)

### Quais são os principais sinais na pele da Síndrome PENS?

Os pacientes apresentam pequenas pápulas e placas de tom branco a amarelado, com aspecto áspero semelhante a gemas. Essas lesões cutâneas costumam se localizar no tronco e na porção proximal dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313936)

### A Síndrome PENS tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamento curativo específico aprovado por agências regulatórias nem tratamentos registrados no SUS. O manejo médico se concentra no suporte aos sintomas apresentados, incluindo terapias de reabilitação e acompanhamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313936); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para a Síndrome PENS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes no Brasil ocorre por meio da rede geral de cuidados e serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313936); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome PENS é hereditária?

Embora seja reconhecida como uma condição genética, a forma de herança está classificada como 'não aplicável' na base Orphanet. Os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313936)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PENS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pens
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