# Síndrome Perlman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perlman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2849
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:267000 — https://omim.org/entry/267000

## Em linguagem simples

A Síndrome Perlman é uma condição genética muito rara que se manifesta já na gestação ou logo nos primeiros momentos de vida da criança. Ela se caracteriza pelo crescimento corporal excessivo, traços característicos no rosto e uma tendência aumentada para o desenvolvimento de alterações nos rins, incluindo o tumor de Wilms. A doença tem herança autossômica recessiva e é causada por alterações no gene DIS3L2. Embora a enfermidade não conte com PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, a rede pública prevê exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para apoiar a criança e sua família.

## Descrição clínica

A síndrome de Perlman é caracterizada principalmente por excesso de líquido amniótico, recém-nascido com peso muito acima do normal, tumores nos dois rins (do tipo hamartoma, que geralmente são benignos, e que podem vir com nefroblastomatose, uma alteração no tecido renal que pode ser precursora de câncer), aumento das ilhotas de Langerhans (células do pâncreas que produzem insulina) e traços faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 7/7)
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 4/8)
- **Atresia ileal distal** — HPO: HP:0200116
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-perlman._

## Genes associados (1)

- **DIS3L2** — DIS3-like exonuclease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3'-5'-exoribonuclease that specifically recognizes RNAs polyuridylated at their 3' end and mediates their degradation. Component of an exosome-independent RNA degradation pathway that mediates degrada

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Perlman?

A causa da condição reside em alterações genéticas no gene DIS3L2, responsável pela produção da proteína DIS3-like exonuclease 2. A síndrome possui um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva, necessitando de cópias mutadas herdadas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] DIS3L2 Gene Mutation Causes the Perlman Syndrome of Overgrowth and Wilms Tumor Susceptibility. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38161545/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Perlman?

Os achados clínicos principais englobam crescimento excessivo ao nascer, excesso de líquido amniótico durante a gestação e alterações renais bilaterais como nefroblastomatose e nefroblastoma. Também são muito comuns o atraso global do desenvolvimento, características faciais como lábio superior evertido e episódios de hiperinsulinemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Perlman tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Perlman não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no âmbito de um protocolo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais físicos, alterações renais e na realização de testes genéticos laboratoriais. Exames de alta complexidade como o sequenciamento completo do exoma e a dosagem de alfa-fetoproteína constam na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578457/)

### Existem associações de pacientes cadastradas no Brasil?

Nas bases e registros oficiais consultados, não constam associações de pacientes ou centros de referência formalmente catalogados para esta condição específica. O direcionamento e o suporte assistencial devem ser buscados nos serviços e unidades de referência de doenças raras da rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2849); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Perlman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-perlman
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