# Síndrome Perlman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perlman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2849
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:267000 — https://omim.org/entry/267000

## Descrição clínica

A síndrome de Perlman é caracterizada principalmente por polihidrâmnio, macrossomia neonatal, tumores renais bilaterais (hamartomas com ou sem nefroblastomatose), hipertrofia das ilhotas de Langerhans e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 7/7)
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 4/8)
- **Atresia ileal distal** — HPO: HP:0200116
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-perlman._

## Genes associados (1)

- **DIS3L2** — DIS3-like exonuclease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3'-5'-exoribonuclease that specifically recognizes RNAs polyuridylated at their 3' end and mediates their degradation. Component of an exosome-independent RNA degradation pathway that mediates degrada

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Perlman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-perlman
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