# Síndrome Perrault

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2855
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por quadro clínico de gravidade variável que associa défice auditivo neurossensorial com disgenesia ovárica em mulheres, por vezes doença neurológica progressiva e, excecionalmente, doença renal. A doença afeta ambos os sexos, mas o hipogonadismo não é uma característica no sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 124
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cisto de Tarlov** — HPO: HP:0025643
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-perrault._

## Genes associados (10)

- **ERAL1** — GTPase Era, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable GTPase that plays a role in the mitochondrial ribosomal small subunit assembly. Specifically binds the 12S mitochondrial rRNA (12S mt-rRNA) to a 33 nucleotide section delineating the 3' termi
- **PRORP** — Mitochondrial ribonuclease P catalytic subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic ribonuclease component of mitochondrial ribonuclease P, a complex composed of TRMT10C/MRPP1, HSD17B10/MRPP2 and PRORP/MRPP3, which cleaves tRNA molecules in their 5'-ends (PubMed:18984158, P
- **GGPS1** — Geranylgeranyl pyrophosphate synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the trans-addition of the three molecules of IPP onto DMAPP to form geranylgeranyl pyrophosphate, an important precursor of carotenoids and geranylated proteins
- **RMND1** — Required for meiotic nuclear division protein 1 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for mitochondrial translation, possibly by coordinating the assembly or maintenance of the mitochondrial ribosome (PubMed:23022098, PubMed:25604853)
- **CLPP** — ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease component of the ClpXP complex that cleaves peptides and various proteins in an ATP-dependent process. Has low peptidase activity in the absence of CLPX. The ClpXP complex can degrade CSN1S1,
- **DAP3** — Small ribosomal subunit protein mS29 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the mitochondrial small ribosomal subunit, it plays a role in the translation of mitochondrial mRNAs (PubMed:39701103). Involved in mediating interferon-gamma-induced cell death (Pub
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA
- **HARS2** — D-aminoacyl-tRNA deacylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possible ATPase (PubMed:15653697) involved in DNA replication, may facilitate loading of CDC45 onto pre-replication complexes (PubMed:20065034) An aminoacyl-tRNA editing enzyme that deacylates mischar

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Perrault. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault
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