# Síndrome Perrault

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2855
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Perrault é uma condição genética rara caracterizada principalmente por perda de audição neurossensorial e alterações no funcionamento dos ovários [1]. A família costuma perceber falhas na audição desde a juventude ou irregularidades na puberdade e menstruação em meninas, podendo haver também dificuldades de coordenação motora [1, 3]. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo remédios específicos dispensados para ela na farmácia do SUS [1, 19]. O cuidado é focado em suporte clínico, e o SUS contempla procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras [1].

## Descrição clínica

A Síndrome de Perrault (SP) é caracterizada pela combinação de desenvolvimento anormal dos ovários em mulheres com perda auditiva de origem neurológica. Em estudos mais recentes sobre a SP, alguns pesquisadores descreveram problemas neurológicos, principalmente a dificuldade progressiva na coordenação dos movimentos (ligada ao cerebelo, uma parte do cérebro) e dificuldade intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 124
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cisto de Tarlov** — HPO: HP:0025643
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-perrault._

## Genes associados (10)

- **ERAL1** — GTPase Era, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable GTPase that plays a role in the mitochondrial ribosomal small subunit assembly. Specifically binds the 12S mitochondrial rRNA (12S mt-rRNA) to a 33 nucleotide section delineating the 3' termi
- **PRORP** — Mitochondrial ribonuclease P catalytic subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic ribonuclease component of mitochondrial ribonuclease P, a complex composed of TRMT10C/MRPP1, HSD17B10/MRPP2 and PRORP/MRPP3, which cleaves tRNA molecules in their 5'-ends (PubMed:18984158, P
- **GGPS1** — Geranylgeranyl pyrophosphate synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the trans-addition of the three molecules of IPP onto DMAPP to form geranylgeranyl pyrophosphate, an important precursor of carotenoids and geranylated proteins
- **RMND1** — Required for meiotic nuclear division protein 1 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for mitochondrial translation, possibly by coordinating the assembly or maintenance of the mitochondrial ribosome (PubMed:23022098, PubMed:25604853)
- **CLPP** — ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease component of the ClpXP complex that cleaves peptides and various proteins in an ATP-dependent process. Has low peptidase activity in the absence of CLPX. The ClpXP complex can degrade CSN1S1,
- **DAP3** — Small ribosomal subunit protein mS29 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the mitochondrial small ribosomal subunit, it plays a role in the translation of mitochondrial mRNAs (PubMed:39701103). Involved in mediating interferon-gamma-induced cell death (Pub
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA
- **HARS2** — Histidine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possible ATPase (PubMed:15653697) involved in DNA replication, may facilitate loading of CDC45 onto pre-replication complexes (PubMed:20065034) An aminoacyl-tRNA editing enzyme that deacylates mischar

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Perrault tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-perrault-tipo-1) — ORPHA:642945 — 23 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Perrault?

É uma doença genética rara caracterizada pela associação de perda auditiva neurológica e alterações de desenvolvimento ovariano em mulheres [1]. Também pode vir acompanhada de manifestações neurológicas, como dificuldades de equilíbrio e coordenação [1].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2855)

### A Síndrome Perrault é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva [1]. Isso ocorre quando a pessoa recebe cópias com mutação do mesmo gene de ambos os genitores [1].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2855)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas mais comuns envolvem a deficiência auditiva neurossensorial bilateral e progressiva [1, 3]. Em mulheres, manifesta-se com amenorreia, insuficiência ovariana prematura e irregularidades menstruais [1, 3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2855); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Síndrome Perrault não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na farmácia pública [1, 19]. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico e de atendimento em reabilitação para doenças raras [1].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2855); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

Testes como cariótipo, painéis de sequenciamento e sequenciamento completo do exoma auxiliam a identificar os genes envolvidos [1, 4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2855); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Perrault. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2855