# Síndrome Perrault tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642945
- **OMIM**: OMIM:233400 — https://omim.org/entry/233400

## Descrição clínica

Síndrome de Perrault causada por uma alteração genética no gene HSD17B4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Frequência: 2/2)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (~50%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (9)

- **RMND1** — Required for meiotic nuclear division protein 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for mitochondrial translation, possibly by coordinating the assembly or maintenance of the mitochondrial ribosome (PubMed:23022098, PubMed:25604853)
- **HARS2** — D-aminoacyl-tRNA deacylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possible ATPase (PubMed:15653697) involved in DNA replication, may facilitate loading of CDC45 onto pre-replication complexes (PubMed:20065034) An aminoacyl-tRNA editing enzyme that deacylates mischar
- **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA
- **GGPS1** — Geranylgeranyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the trans-addition of the three molecules of IPP onto DMAPP to form geranylgeranyl pyrophosphate, an important precursor of carotenoids and geranylated proteins
- **ERAL1** — GTPase Era, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable GTPase that plays a role in the mitochondrial ribosomal small subunit assembly. Specifically binds the 12S mitochondrial rRNA (12S mt-rRNA) to a 33 nucleotide section delineating the 3' termi
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)
- **CLPP** — ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease component of the ClpXP complex that cleaves peptides and various proteins in an ATP-dependent process. Has low peptidase activity in the absence of CLPX. The ClpXP complex can degrade CSN1S1,
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **PRORP** — Mitochondrial ribonuclease P catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic ribonuclease component of mitochondrial ribonuclease P, a complex composed of TRMT10C/MRPP1, HSD17B10/MRPP2 and PRORP/MRPP3, which cleaves tRNA molecules in their 5'-ends (PubMed:18984158, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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