# Síndrome Perrault tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 642976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642976 - **OMIM**: OMIM:614926 — https://omim.org/entry/614926 ## Em linguagem simples A Síndrome Perrault tipo 2 é uma condição genética rara causada por alterações no gene HARS2. As pessoas afetadas costumam apresentar deficiência auditiva neurossensorial e alterações no desenvolvimento dos ovários, manifestadas por amenorreia e ovários em fita. Esta condição não possui cura ou tratamento específico com remédios aprovados no mundo. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado ao suporte dos sintomas nos serviços de saúde. ## Descrição clínica Síndrome de Perrault que é causada por uma mutação no gene HARS2. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequência: 3/3) - **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Frequência: 3/3) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/5) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (9) - **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce - **PRORP** — Mitochondrial ribonuclease P catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalytic ribonuclease component of mitochondrial ribonuclease P, a complex composed of TRMT10C/MRPP1, HSD17B10/MRPP2 and PRORP/MRPP3, which cleaves tRNA molecules in their 5'-ends (PubMed:18984158, P - **GGPS1** — Geranylgeranyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the trans-addition of the three molecules of IPP onto DMAPP to form geranylgeranyl pyrophosphate, an important precursor of carotenoids and geranylated proteins - **RMND1** — Required for meiotic nuclear division protein 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for mitochondrial translation, possibly by coordinating the assembly or maintenance of the mitochondrial ribosome (PubMed:23022098, PubMed:25604853) - **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA - **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550) - **CLPP** — ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Protease component of the ClpXP complex that cleaves peptides and various proteins in an ATP-dependent process. Has low peptidase activity in the absence of CLPX. The ClpXP complex can degrade CSN1S1, - **HARS2** — Histidine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Possible ATPase (PubMed:15653697) involved in DNA replication, may facilitate loading of CDC45 onto pre-replication complexes (PubMed:20065034) An aminoacyl-tRNA editing enzyme that deacylates mischar - **ERAL1** — GTPase Era, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable GTPase that plays a role in the mitochondrial ribosomal small subunit assembly. Specifically binds the 12S mitochondrial rRNA (12S mt-rRNA) to a 33 nucleotide section delineating the 3' termi ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Perrault](https://raras.org/doenca/sindrome-perrault) — ORPHA:2855 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 3 sintomas em comum - [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 3 sintomas em comum - [Adeno-hipofisite linfocítica](https://raras.org/doenca/adeno-hipofisite-linfocitica) — ORPHA:95512 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Sheehan](https://raras.org/doenca/sindrome-sheehan) — ORPHA:91355 — 2 sintomas em comum - [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Fuhrmann](https://raras.org/doenca/sindrome-fuhrmann) — ORPHA:2854 — 2 sintomas em comum - [Síndrome LIG4](https://raras.org/doenca/sindrome-lig4) — ORPHA:99812 — 2 sintomas em comum - [Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 2 sintomas em comum - [Hemocromatose TFR2-relacionada](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada) — ORPHA:225123 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Perrault tipo 2? A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene HARS2, envolvido no funcionamento da síntese de proteínas nas mitocôndrias. A doença possui transmissão de padrão genético autossômico recessivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642976); [2] OMIM 614926 (https://www.omim.org/entry/614926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da condição? Os sinais característicos incluem a deficiência auditiva neurossensorial, documentada em todos os indivíduos com dados fenotípicos. Em mulheres, observa-se frequentemente a presença de ovário em fita e a ocorrência de amenorreia. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome Perrault tipo 2 tem cura? Não há cura conhecida para a Síndrome Perrault tipo 2 e inexistem medicamentos curativos aprovados em órgãos regulatórios. O acompanhamento médico é voltado exclusivamente para o manejo dos sintomas de perda auditiva e das funções ovarianas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642976); [2] OMIM 614926 (https://www.omim.org/entry/614926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Detailed characterization of auditory neuropathy in perrault syndrome with TWNK variants. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39340975/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? A Síndrome Perrault tipo 2 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos programas de farmácia especializada. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica dos achados auditivos e ginecológicos, associada ao teste genético molecular que identifica alterações no gene HARS2. A condição não é identificada na triagem neonatal básica no país. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642976); [2] OMIM 614926 (https://www.omim.org/entry/614926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Perrault tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-perrault-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=642976