# Síndrome Peters-plus > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/709 - **CID-10**: Q13.8 - **OMIM**: OMIM:261540 — https://omim.org/entry/261540 ## Descrição clínica É uma condição genética recessiva (passada de pais para filhos) que afeta o desenvolvimento do corpo desde o nascimento, principalmente os olhos. Ela se manifesta com uma variedade de características, que incluem a Anomalia de Peters e outras alterações na parte da frente do olho. Os pacientes podem ter braços e pernas mais curtos que o normal, especialmente na parte superior (próxima ao tronco), e dedos curtos. Apresentam também traços faciais típicos, como lábio superior com formato de arco do cupido e olhos com abertura mais curta, além de poderem ter lábio leporino e/ou fenda palatina. Pode haver atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, que variam de leves a graves. Outras alterações que podem ser observadas em alguns pacientes incluem: problemas cardíacos presentes desde o nascimento (como o lado esquerdo do coração pouco desenvolvido, a ausência da veia pulmonar direita e uma válvula pulmonar com duas aberturas, em vez de três); problemas nos órgãos genitais e urinários (como acúmulo de urina nos rins – hidronefrose –, rins pouco desenvolvidos, rins e/ou ureteres – os tubos que levam a urina dos rins para a bexiga – duplicados, rins com muitos cistos e que não funcionam bem, e rins com cistos nas estruturas que filtram o sangue, chamadas glomérulos); e hipotireoidismo congênito (baixa produção de hormônios da tireoide desde o nascimento). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 100 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (134 fenótipos HPO) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 - **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 4/49) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 - **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 - **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 - **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 - **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Frequência: 3/20) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 - **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219 - **Vesícula biliar bilobada** — HPO: HP:0005608 - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 - **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 - **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065 - **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726 - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 49/49) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 - **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - _...e mais 94 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus._ ## Genes associados (1) - **B3GLCT** — Beta-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Beta-1,3-glucosyltransferase involved in one of the two pathways responsible for protein O-linked fucosylation, a unique post-translational modification of cysteine-knotted proteins that regulates var ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT00001161** [COMPLETED]: Abnormalities of the Eye's Anterior Chamber, Iris, Cornea and Lens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001161 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 53 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 51 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 50 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 50 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 49 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Peters-plus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=709