# Síndrome Peters-plus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/709
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:261540 — https://omim.org/entry/261540

## Em linguagem simples

A Síndrome Peters-plus é uma condição genética rara transmitida de pais para filhos que causa alterações nos olhos, principalmente a anomalia de Peters, além de braços e pernas curtos. As crianças com essa condição podem apresentar traços faciais típicos, fenda no lábio ou no céu da boca, além de possíveis problemas cardíacos, renais e atraso no desenvolvimento. Não há um medicamento específico de cura, mas as manifestações podem ser acompanhadas com cirurgias, cuidados oftalmológicos e programas de reabilitação. No SUS, embora a condição não possua um protocolo clínico (PCDT) próprio, procedimentos diagnósticos como exames genéticos e atendimentos de reabilitação estão disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

É uma condição genética recessiva (passada de pais para filhos) que afeta o desenvolvimento do corpo desde o nascimento, principalmente os olhos. Ela se manifesta com uma variedade de características, que incluem a Anomalia de Peters e outras alterações na parte da frente do olho.  Os pacientes podem ter braços e pernas mais curtos que o normal, especialmente na parte superior (próxima ao tronco), e dedos curtos. Apresentam também traços faciais típicos, como lábio superior com formato de arco do cupido e olhos com abertura mais curta, além de poderem ter lábio leporino e/ou fenda palatina. Pode haver atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, que variam de leves a graves.  Outras alterações que podem ser observadas em alguns pacientes incluem: problemas cardíacos presentes desde o nascimento (como o lado esquerdo do coração pouco desenvolvido, a ausência da veia pulmonar direita e uma válvula pulmonar com duas aberturas, em vez de três); problemas nos órgãos genitais e urinários (como acúmulo de urina nos rins – hidronefrose –, rins pouco desenvolvidos, rins e/ou ureteres – os tubos que levam a urina dos rins para a bexiga – duplicados, rins com muitos cistos e que não funcionam bem, e rins com cistos nas estruturas que filtram o sangue, chamadas glomérulos); e hipotireoidismo congênito (baixa produção de hormônios da tireoide desde o nascimento).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (134 fenótipos HPO)

- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 4/49)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Frequência: 3/20)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Vesícula biliar bilobada** — HPO: HP:0005608
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 49/49)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- _...e mais 94 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus._

## Genes associados (1)

- **B3GLCT** — Beta-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-glucosyltransferase involved in one of the two pathways responsible for protein O-linked fucosylation, a unique post-translational modification of cysteine-knotted proteins that regulates var

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 50 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Peters-plus?

A condição é causada por mutações de **herança autossômica recessiva** no gene **B3GLCT**. Esse gene é responsável pela síntese da enzima **Beta-1,3-glucosyltransferase**, necessária para o desenvolvimento normal de diversos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/709); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human &#x3b2;1,3-glucosyltransferase. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34058199/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os pacientes apresentam malformações nos olhos, como a anomalia de Peters e **coloboma da íris**, acompanhadas de braços e pernas curtos e dedos curtos. Também podem ocorrer **fenda labial bilateral**, defeitos cardíacos, alterações renais e atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Peters-plus?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas oculares e corporais por médicos especialistas. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene **B3GLCT**, dispondo internacionalmente de 29 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/709); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Ocular Phenotype of Peters-Plus Syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629439/); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Peters%20plus%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS para a Síndrome Peters-plus?

A Síndrome Peters-plus não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Peters-plus é hereditária?

Sim, a Síndrome Peters-plus é uma condição hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança afetada precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/709)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Peters-plus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=709