# Síndrome Peutz-Jeghers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-peutz-jeghers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2869 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2869
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: OMIM:175200 — https://omim.org/entry/175200

## Descrição clínica

É uma doença genética que pode ser herdada de um dos pais e se manifesta mesmo com apenas uma cópia alterada do gene. Ela é causada por alterações prejudiciais no gene STK11 e se caracteriza por pólipos (pequenos crescimentos) de um tipo especial chamados hamartomas no sistema digestivo, manchas escuras na pele e nas mucosas, e um risco maior de desenvolver cânceres no sistema digestivo e em outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Mácula melanótica oral** — HPO: HP:0032451 (Frequência: 12/12)
- **Neoplasia do nariz** — HPO: HP:0012720 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do cólon** — HPO: HP:0100273 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0100833 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 2/2)
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma gastrointestinal** — HPO: HP:0002672 (Frequência: 4/31)
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0100669 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoníquia** — HPO: HP:0100644 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia uterina** — HPO: HP:0010784
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-peutz-jeghers._

## Genes associados (1)

- **STK11** — Serine/threonine-protein kinase STK11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor serine/threonine-protein kinase that controls the activity of AMP-activated protein kinase (AMPK) family members, thereby playing a role in various processes such as cell metabolism,

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008280

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT02000089** [RECRUITING]: The Cancer of the Pancreas Screening-5 CAPS5)Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02000089
- **NCT06722534** [RECRUITING]: Celecoxib for Prevention of Progression in Peutz-Jeghers Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06722534
- **NCT04095195** [RECRUITING]: Registry of Subjects at Risk of Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04095195
- **NCT05692596** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Pancreas Interception Center (PIC) for Early Detection, Prevention, and Novel Therapeutics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05692596
- **NCT02206360** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pancreatic Cancer Early Detection Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02206360
- **NCT00001452** [COMPLETED]: Defining the Genetic Basis for the Development of Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the Carney Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001452
- **NCT00811590** [TERMINATED]: Pilot Study of mTOR Inhibitor Therapy in Peutz-Jeghers Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00811590
- **NCT06242457** [COMPLETED]: Poorly Differentiated Adenocarcinoma of the Jejunum in a Patient With Peutz-Jeghers Syndrome: A Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06242457
- **NCT06163365** [UNKNOWN]: Inherited Cancer Early Diagnosis (ICED) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06163365

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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