# Síndrome Pfeiffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/710
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:101600 — https://omim.org/entry/101600

## Em linguagem simples

A Síndrome Pfeiffer é uma doença genética rara que causa o fechamento precoce dos ossos do crânio e alterações nos dedos das mãos e dos pés desde o nascimento. Os sinais mais visíveis incluem o formato encurtado da cabeça, olhos mais salientes e polegares ou dedões dos pés mais largos ou desviados. O acompanhamento envolve cirurgias reparadoras craniofaciais e apoio para possíveis dificuldades respiratórias ou de visão. No SUS, não existem medicamentos específicos dispensados para a síndrome, mas são disponibilizados procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer (SP) é uma forma comum de acrocefalossindactilia, um grupo de doenças hereditárias (passadas de pais para filhos) que causam malformações congênitas (presentes desde o nascimento). Ela se caracteriza por diferentes graus de fechamento precoce dos ossos da parte superior da cabeça (craniossinostose bicoronal), malformações variadas nas mãos e nos pés, e outras manifestações associadas diversas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Desvio do polegar** — HPO: HP:0009603
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer._

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3) — ORPHA:93260 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2) — ORPHA:93259 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 34 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Pfeiffer?

A Síndrome Pfeiffer é causada por alterações genéticas nos genes FGFR1 ou FGFR2. Esses genes regulam o desenvolvimento dos ossos, e as mutações seguem um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Pfeiffer?

Os primeiros sinais costumam ser notados no período neonatal ou pré-natal, com alterações no formato do crânio decorrentes da sinostose bicoronal. Também chamam a atenção dedos dos pés e polegares curtos ou desviados, além de proptose ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Prenatal diagnosis of Pfeiffer syndrome type 2 with increased nuchal translucency (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR318680/)

### A Síndrome Pfeiffer tem cura?

Por ser uma alteração genética do desenvolvimento, a síndrome não possui cura definitiva. O tratamento é voltado para aliviar sintomas, proteger a função cerebral e respiratória e corrigir deformidades ósseas por meio de cirurgias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Fronto-facial advancement and bipartition in Crouzon-Pfeiffer and Apert syndromes: Impact of fronto-facial sur (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27639780/)

### Existe tratamento para a Síndrome Pfeiffer pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo vigente do SUS para distratores craniofaciais não preconiza medicamentos, mas a rede pública cobre procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Pfeiffer?

O diagnóstico se baseia na identificação das malformações no exame físico e em exames de imagem do crânio. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que pesquisam mutações nos genes FGFR1 e FGFR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/710); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ultrasound and MR imaging findings in prenatal diagnosis of craniosynostosis syndromes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26914936/); [22] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581836/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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