# Síndrome Pfeiffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/710
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:101600 — https://omim.org/entry/101600

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer (SP) é uma forma comum de acrocefalossindactilia, um grupo de doenças hereditárias (passadas de pais para filhos) que causam malformações congênitas (presentes desde o nascimento). Ela se caracteriza por diferentes graus de fechamento precoce dos ossos da parte superior da cabeça (craniossinostose bicoronal), malformações variadas nas mãos e nos pés, e outras manifestações associadas diversas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Desvio do polegar** — HPO: HP:0009603
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer._

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [NOT_YET_RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer
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