# Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-palm-teller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2871
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:261560 — https://omim.org/entry/261560

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller é uma síndrome dismórfica muito rara descrita em dois irmãos e caracterizada por baixa estatura, fácies única, hipoplasia de esmalte, rigidez articular progressiva, voz aguda, orelhas em formato de taça e fissuras palpebrais estreitas com pregas epicânticas e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-palm-teller
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