# Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-palm-teller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2871
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:261560 — https://omim.org/entry/261560

## Em linguagem simples

A síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller é uma condição genética congênita extremamente rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela se caracteriza por baixa estatura, rigidez que endurece as articulações com o tempo, orelhas em formato de taça e voz bastante aguda. Também costumam estar presentes alterações nos dentes, feições faciais particulares e deficiência intelectual. Embora a doença não tenha um PCDT nem medicamentos específicos no SUS, o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e exames para investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller é uma síndrome dismórfica muito rara descrita em dois irmãos e caracterizada por baixa estatura, fácies única, hipoplasia de esmalte, rigidez articular progressiva, voz aguda, orelhas em formato de taça e fissuras palpebrais estreitas com pregas epicânticas e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller?

Os genes responsáveis pela síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller ainda não foram identificados ou catalogados pela ciência. A literatura médica registrou a condição em dois irmãos, apontando para uma origem congênita e provavelmente genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2871); [2] OMIM 261560 (https://www.omim.org/entry/261560)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais característicos incluem baixa estatura, rigidez progressiva nas articulações e voz com tom anormalmente agudo. Destacam-se também alterações na face, como orelhas em forma de taça, pregas epicânticas nos olhos, esmalte dentário pouco desenvolvido e déficit intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2871); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2871); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa do padrão de malformações físicas e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2871)

### A Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller. O cuidado fundamenta-se no acompanhamento multiprofissional contínuo para minimizar os impactos da rigidez nas articulações e apoiar o desenvolvimento intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2871); [2] OMIM 261560 (https://www.omim.org/entry/261560)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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