# Síndrome Pfeiffer tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93258
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 (SP1) é uma forma da síndrome de Pfeiffer (SP) de gravidade leve a moderada. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce das duas suturas coronais do crânio (as "costuras" que conectam os ossos da parte de cima da cabeça), por deformidades variadas nos dedos das mãos e dos pés e, na maioria dos casos, por um desenvolvimento intelectual normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06777316** [RECRUITING]: A Study of an FGFR2/3 Inhibitor (CGT4859) in Patients With Cholangiocarcinoma and Other Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777316
- **NCT01752920** [COMPLETED]: Phase 1/2 Study of Derazantinib (ARQ 087) in Adult Subjects With Advanced Solid Tumors With FGFR Genetic Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01752920

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3) — ORPHA:93260 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2) — ORPHA:93259 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
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- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
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