# Síndrome Pfeiffer tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93258
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 (SP1) é uma forma da síndrome de Pfeiffer (SP) de gravidade leve a moderada. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce das duas suturas coronais do crânio (as "costuras" que conectam os ossos da parte de cima da cabeça), por deformidades variadas nos dedos das mãos e dos pés e, na maioria dos casos, por um desenvolvimento intelectual normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06777316** [RECRUITING]: A Study of an FGFR2/3 Inhibitor (CGT4859) in Patients With Cholangiocarcinoma and Other Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777316
- **NCT01752920** [COMPLETED]: Phase 1/2 Study of Derazantinib (ARQ 087) in Adult Subjects With Advanced Solid Tumors With FGFR Genetic Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01752920

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3) — ORPHA:93260 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2) — ORPHA:93259 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
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