# Síndrome Pfeiffer tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93258
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Pfeiffer tipo 1 é uma condição genética caracterizada pelo fechamento antecipado de suturas da cabeça e por alterações no formato dos dedos. A maioria dos indivíduos com essa forma apresenta desenvolvimento intelectual típico e manifestações de gravidade leve a moderada. A família costuma notar o formato da cabeça mais curto e alargado, além de polegares ou dedões dos pés mais largos. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos fornecidos pela farmácia do SUS. O suporte no sistema público brasileiro contempla exames diagnósticos e atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 (SP1) é uma forma da síndrome de Pfeiffer (SP) de gravidade leve a moderada. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce das duas suturas coronais do crânio (as "costuras" que conectam os ossos da parte de cima da cabeça), por deformidades variadas nos dedos das mãos e dos pés e, na maioria dos casos, por um desenvolvimento intelectual normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3) — ORPHA:93260 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2) — ORPHA:93259 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 12 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Pfeiffer tipo 1 tem cura?

A condição é de origem genética e não possui cura definitiva catalogada. O cuidado concentra-se no acompanhamento das alterações cranianas e na reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93258); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Prevention and management of hearing loss in syndromic craniosynostosis: A case series. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27240504/)

### A Síndrome Pfeiffer tipo 1 é hereditária?

Sim, a condição pode seguir um padrão de herança autossômico dominante. Ela é causada por alterações nos genes FGFR1 ou FGFR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93258); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais podem ser notados antes do nascimento ou no recém-nascido, incluindo a sinostose bicoronal e a braquicefalia. Também costumam chamar a atenção os polegares alargados e alterações nos dedos dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93258); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos para a condição, mas cobre procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93258); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais clínicos corporais e craniofaciais. Pode ser complementado por testes genéticos e por exames cobertos pelo SUS, como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93258); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pfeiffer%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1
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