# Síndrome Pfeiffer tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93259
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Pfeiffer tipo 2 é uma condição genética rara e severa, identificada pelo formato da cabeça em folha de trevo e por alterações nas mãos, pés e articulações. Desde o nascimento, os bebês podem apresentar olhos saltados, dificuldades importantes para respirar e dedos polegares ou dedões dos pés mais largos. O quadro exige cuidados hospitalares urgentes para proteger a respiração e aliviar o aumento da pressão no cérebro. Não existem remédios específicos para curar a síndrome no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação e terapias de reabilitação para o suporte do paciente.

## Descrição clínica

A Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (SP2) é um tipo comum e grave da Síndrome de Pfeiffer (SP), caracterizada por crânio em formato de trevo, problemas funcionais graves associados e alterações nas mãos, pés, cotovelos e joelhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do polegar** — HPO: HP:0009603 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3) — ORPHA:93260 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 17 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Pfeiffer tipo 2 tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos capazes de reverter a alteração genética básica. O tratamento concentra-se em cirurgias para aliviar a pressão no crânio e em medidas para garantir a respiração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93259); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Pfeiffer tipo 2 é hereditária?

A condição está catalogada com padrão de herança autossômico dominante ligada ao gene FGFR2. Muitas vezes ela ocorre a partir de mutações novas, sem casos semelhantes prévios na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93259); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30740633/); [8] Autopsy Case of Pfeiffer Syndrome Type 2, a Phenotype of Fibroblast Growth Factor Receptor-Associated Craniosy (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34366428/)

### Quais os primeiros sinais percebidos na Síndrome Pfeiffer tipo 2?

Os sinais são evidentes desde o período antenatal ou no nascimento, destacando-se o formato da cabeça em trevo. A família e a equipe médica também notam olhos proeminentes, vias respiratórias estreitadas e polegares ou dedões dos pés alargados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93259); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e remédio pelo SUS para a Síndrome Pfeiffer tipo 2?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos farmacológicos para tratar a condição, mas prevê procedimentos cirúrgicos e atendimentos em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93259); [12] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Pfeiffer tipo 2?

O diagnóstico apoia-se no exame físico das alterações craniofaciais e em exames de imagem. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise do gene FGFR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93259); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593050/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2
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