# Síndrome Pfeiffer tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93259
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (SP2) é um tipo comum e grave da Síndrome de Pfeiffer (SP), caracterizada por crânio em formato de trevo, problemas funcionais graves associados e alterações nas mãos, pés, cotovelos e joelhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do polegar** — HPO: HP:0009603 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04238715** [COMPLETED]: A Study of E7090 in Participants With Unresectable Advanced or Metastatic Cholangiocarcinoma With Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) 2 Gene Fusion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04238715
- **NCT06777316** [RECRUITING]: A Study of an FGFR2/3 Inhibitor (CGT4859) in Patients With Cholangiocarcinoma and Other Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777316
- **NCT05039892** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of 3D185 Monotherapy in Subjects With Previously Treated Locally Advanced or Metastatic Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05039892
- **NCT06160752** [RECRUITING]: Safety and Anti-Tumor Activity of TYRA-200 in Advanced Cholangiocarcinoma With Activating FGFR2 Gene Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160752
- **NCT01752920** [COMPLETED]: Phase 1/2 Study of Derazantinib (ARQ 087) in Adult Subjects With Advanced Solid Tumors With FGFR Genetic Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01752920

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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