# Síndrome Pfeiffer tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93260
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (SP3) é um tipo grave da síndrome de Pfeiffer (SP), caracterizada pelo fechamento antes da hora das duas "juntas" ósseas na parte de cima do crânio (as suturas coronais), por problemas funcionais graves associados, e por malformações nas mãos, pés e cotovelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06777316** [RECRUITING]: A Study of an FGFR2/3 Inhibitor (CGT4859) in Patients With Cholangiocarcinoma and Other Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777316
- **NCT03773302** [TERMINATED]: Phase 3 Study of BGJ398 (Oral Infigratinib) in First Line Cholangiocarcinoma With FGFR2 Gene Fusions/Translocations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03773302

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-2) — ORPHA:93259 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-1) — ORPHA:93258 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 16 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pfeiffer tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93260