# Síndrome PGM -CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319646
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614921 — https://omim.org/entry/614921

## Descrição clínica

Síndrome PGM1-CDG é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PGM1. Apresenta-se com hipertermia maligna, elevação da creatina quinase, distúrbios de coagulação, defeitos cardíacos, hipoglicemia e intolerância ao exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequência: 2/19)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 19/32)
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 4/10)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/11)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 21/21)
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 9/30)
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequência: 5/10)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 2/11)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 1/11)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 17/30)
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 10/10)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/11)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/11)
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123 (Muito frequente (~50%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequência: 2/19)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/19)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 21/21)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/11)
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Frequência: 2/19)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/11)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 1/11)
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequência: 3/9)
- **Trombose venosa cerebral** — HPO: HP:0005305 (Muito frequente (~50%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/11)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 3/13)
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequência: 2/11)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/11)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 25/32)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 11/11)
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequência: 7/30)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/11)
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Frequência: 2/13)
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 16/32)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/11)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 8/21)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 2/11)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 9/30)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg._

## Genes associados (1)

- **PGM1** — Phosphoglucomutase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible isomerization of alpha-D-glucose 1-phosphate to alpha-D-glucose 6-phosphate (PubMed:15378030, PubMed:25288802). The mechanism proceeds via the intermediate compound alpha-D-gl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05402332** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluating the Efficacy and Safety of D-galactose in PGM1-CDG (AVTX-801) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402332

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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