# Síndrome PGM -CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319646
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614921 — https://omim.org/entry/614921

## Em linguagem simples

A Síndrome PGM -CDG é uma doença genética ultrarrara causada por alterações no gene PGM1, comprometendo o aproveitamento do açúcar e o funcionamento das células. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam notar crises de hipoglicemia (açúcar muito baixo no sangue), atraso no crescimento, fraqueza nos músculos e alterações anatômicas como a úvula bífida (campainha da garganta partida). Os exames laboratoriais frequentemente revelam elevação de enzimas do fígado e de enzimas musculares. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação e controle clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome PGM1-CDG é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PGM1. Apresenta-se com hipertermia maligna, elevação da creatina quinase, distúrbios de coagulação, defeitos cardíacos, hipoglicemia e intolerância ao exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequência: 2/19)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 19/32)
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 4/10)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/11)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 21/21)
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 9/30)
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequência: 5/10)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 2/11)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 1/11)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 17/30)
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 10/10)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/11)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/11)
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123 (Muito frequente (~50%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequência: 2/19)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/19)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 21/21)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/11)
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Frequência: 2/19)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/11)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 1/11)
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequência: 3/9)
- **Trombose venosa cerebral** — HPO: HP:0005305 (Muito frequente (~50%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/11)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 3/13)
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequência: 2/11)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/11)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 25/32)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 11/11)
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequência: 7/30)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/11)
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Frequência: 2/13)
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 16/32)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/11)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 8/21)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 2/11)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 9/30)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg._

## Genes associados (1)

- **PGM1** — Phosphoglucomutase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible isomerization of alpha-D-glucose 1-phosphate to alpha-D-glucose 6-phosphate (PubMed:15378030, PubMed:25288802). The mechanism proceeds via the intermediate compound alpha-D-gl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05402332** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluating the Efficacy and Safety of D-galactose in PGM1-CDG (AVTX-801) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402332
- **NCT03404856** [UNKNOWN]: Study of ORL-1G (D-galactose) in Patients With Glycogen Storage Disease Type 14 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03404856

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 18 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 15 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PGM -CDG?

A síndrome é provocada por mutações no gene PGM1, responsável pela produção da enzima Phosphoglucomutase-1. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319646); [2] OMIM 614921 (https://www.omim.org/entry/614921); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da Síndrome PGM -CDG?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, destacando-se hipoglicemia persistente e elevação de transaminases no fígado em todos os indivíduos documentados. Também são frequentes o atraso no crescimento, fraqueza ou intolerância muscular e características físicas como a úvula bífida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos que apontam focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica e alterações enzimáticas. A confirmação definitiva ocorre por meio de testes genéticos, existindo 2 testes registrados no catálogo GTR e 92 variantes cadastradas no ClinVar para o gene PGM1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Transferrin glycosylation analysis from dried blood spot cards and capillary blood samples. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30641270/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PGM1-CDG); [22] ClinVar — 92 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PGM1[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não há medicamentos específicos cadastrados ou dispensados pelo SUS para o quadro, ocorrendo o suporte por meio de atendimento em reabilitação e controle sintomático.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a Síndrome PGM -CDG?

Existem estudos avaliando o uso de D-galactose, incluindo o ensaio clínico NCT05402332 em fase 2. No entanto, atualmente nenhum dos ensaios clínicos em andamento possui centros participantes abertos no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05402332 (NOT_YET_RECRUITING) — Evaluating the Efficacy and Safety of D-galactose in PGM1-CDG (AVTX-801) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402332); [24] Ensaio clínico NCT03404856 (UNKNOWN) — Study of ORL-1G (D-galactose) in Patients With Glycogen Storage Disease Type 14 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03404856)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PGM -CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg
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