# Síndrome PHACE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phace
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 42775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42775
- **CID-10**: Q28.8
- **OMIM**: OMIM:606519 — https://omim.org/entry/606519

## Descrição clínica

PHACE é um acrónimo usado para descrever uma síndrome caraterizada pela associação de malformações da fossa cerebral posterior, hemangiomas faciais grandes, anomalias anatómicas das artérias cerebrais, coartação da aorta e outras anomalias cardíacas, e anomalias oculares. Por vezes, também estão presentes anomalias do esterno e, nestes casos, a síndrome é mencionada como PHACES. Recentemente, foram acrescentadas duas manifestações ao espectro clínico da síndrome de PHACE: estenose dos vasos da base do crânio e dilatações segmentais longitudinais da artéria carótida interna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação vascular retiniana** — HPO: HP:0007797 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma de lente** — HPO: HP:0100719 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das artérias carótidas** — HPO: HP:0005344 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Ocasional (29-5%))
- **Ramos anômalos da artéria carótida interna** — HPO: HP:0005314
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Tireoide lingual** — HPO: HP:0100029
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-phace._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05133245** [ENROLLING_BY_INVITATION]: PHACE - Prospective Genetic Investigation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05133245
- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697
- **NCT01016756** [COMPLETED]: Genetic Analysis of PHACE Syndrome (Hemangioma With Other Congenital Anomalies) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01016756
- **NCT01018082** [COMPLETED]: Longitudinal Study of Neurologic, Cognitive, and Radiologic Outcomes of PHACE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01018082

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PHACE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-phace
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