# Síndrome PHACE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phace
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 42775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42775
- **CID-10**: Q28.8
- **OMIM**: OMIM:606519 — https://omim.org/entry/606519

## Em linguagem simples

A Síndrome PHACE é uma condição rara presente desde o nascimento que combina grandes hemangiomas (manchas avermelhadas na pele da face) com alterações nas artérias, no coração, no cérebro e nos olhos. Os pais geralmente notam primeiro a marca vascular volumosa no rosto da criança, o que exige exames aprofundados para checar os vasos internos e o desenvolvimento neurológico. Não há uma cura única nem um medicamento específico catalogado pelo SUS em PCDT para a condição, de modo que o cuidado foca no controle individual de cada problema de saúde encontrado.

## Descrição clínica

PHACE é um acrônimo usado para descrever uma síndrome caracterizada pela associação de malformações cerebrais da fossa posterior, grandes hemangiomas faciais, anomalias anatômicas das artérias cerebrais, coarctação da aorta e outras anomalias cardíacas, e anormalidades oculares. Às vezes, anomalias esternais também estão presentes e, nesses casos, a síndrome é chamada de PHACES. Duas manifestações adicionais foram recentemente adicionadas ao espectro clínico da síndrome PHACE: estenose dos vasos da base do crânio e dilatações longitudinais segmentares da artéria carótida interna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação vascular retiniana** — HPO: HP:0007797 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma de lente** — HPO: HP:0100719 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das artérias carótidas** — HPO: HP:0005344 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Ocasional (29-5%))
- **Ramos anômalos da artéria carótida interna** — HPO: HP:0005314
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Tireoide lingual** — HPO: HP:0100029
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-phace._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05133245** [ENROLLING_BY_INVITATION]: PHACE - Prospective Genetic Investigation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05133245
- **NCT01018082** [COMPLETED]: Longitudinal Study of Neurologic, Cognitive, and Radiologic Outcomes of PHACE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01018082
- **NCT01016756** [COMPLETED]: Genetic Analysis of PHACE Syndrome (Hemangioma With Other Congenital Anomalies) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01016756

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## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla da Síndrome PHACE?

A sigla PHACE representa a associação entre malformações da fossa posterior do cérebro, hemangiomas na face, alterações arteriais cerebrais, anomalias cardíacas (como coarctação da aorta) e alterações nos olhos. Quando ocorrem também alterações no osso esterno, a doença é designada pela sigla PHACES.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42775)

### A Síndrome PHACE tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para a Síndrome PHACE. O manejo médico é direcionado ao tratamento e controle de cada malformação identificada no paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42775); [9] Successful Management in an Infant Patient of PHACE Syndrome with a Complicated Aortic Arch Anomaly. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36059580/)

### A Síndrome PHACE é hereditária?

O modo de herança genética da Síndrome PHACE é oficialmente classificado como desconhecido nas bases de dados especializadas. Ainda não existem genes causais comprovados que determinem uma transmissão hereditária direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42775); [2] OMIM 606519 (https://www.omim.org/entry/606519)

### Existe tratamento para a Síndrome PHACE dispensado pelo SUS?

A Síndrome PHACE não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados por um protocolo oficial próprio no SUS, embora o sistema ofereça exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42775); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico decorre da correlação clínica entre a presença do hemangioma facial característico e malformações estruturais internas detectadas por exames de imagem. No SUS, procedimentos como exoma completo e cariótipo auxiliam no diagnóstico diferencial e genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42775); [8] 'PHACE' on the 'face'. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39828309/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PHACE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-phace
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