# Síndrome PHAVER

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phaver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2876
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:261575 — https://omim.org/entry/261575

## Em linguagem simples

A Síndrome PHAVER é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos membros, do coração e da coluna vertebral. Ao nascer, a família pode notar pregas de pele nas articulações (pterígios), rigidez nos movimentos e dedos com formatos diferentes. A doença não possui um medicamento específico nem consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas seu acompanhamento ocorre por suporte multidisciplinar na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Phaver é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de pterígios de membros, anomalias cardíacas, herança autossômica recessiva, defeitos vertebrais, anomalias de ouvido e defeitos radiais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 12 sintomas em comum
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- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PHAVER?

A condição possui padrão de herança autossômica recessiva, mas os genes causadores específicos ainda não estão catalogados na literatura científica. Não há registros de variantes genéticas no banco de dados ClinVar para a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2876); [2] OMIM 261575 (https://www.omim.org/entry/261575)

### Quais são os principais sinais observados na Síndrome PHAVER?

Os sinais incluem pterígios articulares, rigidez nas articulações, malformações dos dedos e alterações nos corpos vertebrais. Também são frequentes defeitos cardíacos estruturais como defeito do septo ventricular e coartação da aorta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome PHAVER tem tratamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome PHAVER?

O diagnóstico apoia-se principalmente na avaliação clínica das anomalias congênitas e nos exames de imagem dos sistemas acometidos. Embora existam 17.084 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação abrangente, não existe um teste genético exclusivo conclusivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2876); [5] PHAVER syndrome: an autosomal recessive syndrome of limb pterygia, congenital heart anomalies, vertebral defec (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8279476/); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PHAVER%20syndrome)

### Existe cura ou medicamento específico aprovado?

Não existem medicamentos aprovados pelo FDA ou EMA com indicação curativa ou modificadora para a Síndrome PHAVER. O tratamento disponível é focado no alívio de sintomas e na correção cirúrgica das anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] PHAVER syndrome: an autosomal recessive syndrome of limb pterygia, congenital heart anomalies, vertebral defec (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8279476/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PHAVER. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-phaver
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