# Síndrome PHAVER

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phaver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2876
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:261575 — https://omim.org/entry/261575

## Descrição clínica

A síndrome de Phaver é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de pterígios de membros, anomalias cardíacas, herança autossômica recessiva, defeitos vertebrais, anomalias de ouvido e defeitos radiais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PHAVER. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-phaver
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