# Síndrome Phelan-McDermid

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 48652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48652
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:606232 — https://omim.org/entry/606232

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global do desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, fala ausente ou gravemente atrasada e características dismórficas menores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequência: 12/32)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/32)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 4/12)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 10/42)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 21/23)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 13/42)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/13)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 8/32)
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 6/32)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/32)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid._

## Genes associados (1)

- **SHANK3** — SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major scaffold postsynaptic density protein which interacts with multiple proteins and complexes to orchestrate the dendritic spine and synapse formation, maturation and maintenance. Interconnects rec

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011652

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07281079** [RECRUITING]: A Study of NNZ-2591 in Pediatric Participants With Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281079
- **NCT06662188** [RECRUITING]: JAG201 Gene Therapy Study in Children & Adults With SHANK3 Haploinsufficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06662188
- **NCT07014020** [RECRUITING]: RB001 Gene Therapy Study in Children With SHANK3-related Phelan McDermid Syndrome (PMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014020
- **NCT03836300** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03836300
- **NCT02461420** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Mapping the Genotype, Phenotype, and Natural History of Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02461420
- **NCT03493607** [COMPLETED]: AMO-01 to Treat Adolescents and Adults With Phelan-McDermid Syndrome (PMS) and Co-morbid Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03493607
- **NCT05025241** [COMPLETED]: An Open-Label Study of Oral NNZ-2591 in Phelan-McDermid Syndrome (PMS-001) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05025241
- **NCT05187377** [COMPLETED]: A Controlled Trial of Growth Hormone in Phelan-McDermid Syndrome and Idiopathic Autism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05187377
- **NCT03426059** [COMPLETED]: Mapping the Phenotype in Adults With Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03426059
- **NCT04003207** [COMPLETED]: Growth Hormone Treatment in Children With Phelan McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04003207

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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