# Síndrome Phelan-McDermid

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 48652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48652
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:606232 — https://omim.org/entry/606232

## Em linguagem simples

A síndrome da deleção 22q13.3, também conhecida como síndrome de Phelan-McDermid, é um distúrbio causado pela perda de um pequeno fragmento do cromossomo 22. A deleção ocorre próximo ao final do cromossomo em uma localização designada q13.3.  As características da síndrome da deleção 22q13.3 variam amplamente e envolvem muitas partes do corpo. Sinais e sintomas característicos incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada a profunda, diminuição do tônus muscular (hipotonia) e fala ausente ou atrasada. Algumas pessoas com a condição apresentam transtorno do espectro autista ou características semelhantes ao autismo que afetam a comunicação e a interação social, como contato visual pobre, sensibilidade ao toque e agressividade. Elas também podem mastigar objetos não alimentares, como roupas. Menos frequentemente, pessoas com a condição têm convulsões ou perdem habilidades que já haviam adquirido (regressão do desenvolvimento).  Indivíduos com a síndrome da deleção 22q13.3 tendem a ter sensibilidade reduzida à dor. Muitos também apresentam capacidade reduzida de suar, o que pode levar a um risco maior de superaquecimento e desidratação. Algumas pessoas com a condição têm episódios de vômitos e náuseas frequentes (vômito cíclico) e refluxo de ácidos estomacais para o esôfago (refluxo gastroesofágico).  Pessoas com a síndrome da deleção 22q13.3 tipicamente apresentam características faciais distintas, incluindo cabeça longa e estreita; orelhas proeminentes; queixo pontiagudo; pálpebras caídas (ptose); e olhos fundos. Outras características físicas observadas nessa condição incluem mãos e/ou pés grandes e carnudos, fusão do segundo e terceiro dedos do pé (síndactilia), e unhas dos pés pequenas ou anormais. Alguns indivíduos afetados apresentam crescimento rápido (acelerado).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q133-deletion-syndrome

## Descrição clínica

Transtorno genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, fala ausente ou gravemente atrasada e características dismórficas menores. A síndrome de Phelan-McDermid pode ser causada por uma deleção no cromossomo 22q13 ou por mutação no gene SHANK3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequência: 12/32)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/32)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 4/12)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 10/42)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 21/23)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 13/42)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/13)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 8/32)
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 6/32)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/32)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid._

## Genes associados (1)

- **SHANK3** — SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major scaffold postsynaptic density protein which interacts with multiple proteins and complexes to orchestrate the dendritic spine and synapse formation, maturation and maintenance. Interconnects rec

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011652

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07593391** [RECRUITING]: An Open-label Study of NNZ-2591 in Pediatric Participants With Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07593391
- **NCT07281079** [RECRUITING]: A Study of NNZ-2591 in Pediatric Participants With Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281079
- **NCT06662188** [RECRUITING]: JAG201 Gene Therapy Study in Children & Adults With SHANK3 Haploinsufficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06662188
- **NCT07690527** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long-Term Follow-Up Study for RB001 Gene Therapy Study in Children With SHANK3-related Phelan McDermid Syndrome (PMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07690527
- **NCT03836300** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03836300
- **NCT07014020** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: RB001 Gene Therapy Study in Children With SHANK3-related Phelan-McDermid Syndrome (PMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014020
- **NCT06139172** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT02461420** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Mapping the Genotype, Phenotype, and Natural History of Phelan-McDermid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02461420
- **NCT05025241** [COMPLETED]: An Open-Label Study of Oral NNZ-2591 in Phelan-McDermid Syndrome (PMS-001) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05025241
- **NCT05187377** [COMPLETED]: A Controlled Trial of Growth Hormone in Phelan-McDermid Syndrome and Idiopathic Autism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05187377

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Phelan-McDermid?

A síndrome pode ser causada por uma deleção no cromossomo 22q13 ou por uma alteração direta no gene SHANK3. Essa alteração afeta o desenvolvimento neurológico e a comunicação entre as células do sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48652); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q133-deletion-syndrome)

### A Síndrome Phelan-McDermid tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento farmacológico específico aprovado para a Síndrome Phelan-McDermid. O cuidado clínico é direcionado para estimular habilidades e amenizar os sintomas por meio de terapias de apoio e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48652); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q133-deletion-syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo nem remédio exclusivo dispensado pelo SUS. O Sistema Único de Saúde garante exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48652); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica dos sinais motores e comportamentais, sendo confirmado por testes genéticos laboratoriais. No SUS, estão previstos exames como o Cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48652); [21] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Phelan-McDermid%20syndrome)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais mais evidentes incluem hipotonia logo após o nascimento, atraso motor acentuado e fala gravemente atrasada ou ausente. Comportamentos atípicos, traços de autismo, dificuldades para se alimentar e marcha instável também são muito frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48652); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Phelan-McDermid. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid
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