# Síndrome PI3K-delta ativada 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pi3k-delta-ativada-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 693661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693661
- **OMIM**: 615513 — https://omim.org/entry/615513

## Descrição clínica

Síndrome PI3K-delta ativada 1 é uma imunodeficiência primária rara causada por mutações no gene PIK3CD. Caracteriza-se por infecções recorrentes, esplenomegalia, linfadenopatia e atraso no desenvolvimento, com manifestações como dacriocistite e molusco contagioso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Aumento da proporção de linfócitos B transicionais** — HPO: HP:0030381
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Infecção persistente por papilomavírus humano** — HPO: HP:0020114 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção disseminada por Cryptosporidium** — HPO: HP:0031699 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia nodular linfoide intestinal** — HPO: HP:0011956 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05693129** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pediatric Patients Aged 1 to 6 Years With APDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05693129

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 20 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 15 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 13 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 12 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 12 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PI3K-delta ativada 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pi3k-delta-ativada-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pi3k-delta-ativada-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=693661