# Síndrome PI3K-delta ativada 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pi3k-delta-ativada-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 693661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693661
- **OMIM**: 615513 — https://omim.org/entry/615513

## Em linguagem simples

A Síndrome PI3K-delta ativada 1, também chamada de APDS1, é uma doença genética rara que debilita o sistema de defesa do organismo. As famílias geralmente notam infecções respiratórias frequentes, inflamações recorrentes de ouvido, além de aumento do baço ou de gânglios pelo corpo. A causa está relacionada a alterações no gene PIK3CD, que impactam o funcionamento adequado das células de defesa do sangue. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos formalmente dispensados pelo SUS para ela.

## Descrição clínica

Síndrome PI3K-delta ativada 1 é uma imunodeficiência primária rara causada por mutações no gene PIK3CD. Caracteriza-se por infecções recorrentes, esplenomegalia, linfadenopatia e atraso no desenvolvimento, com manifestações como dacriocistite e molusco contagioso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Aumento da proporção de linfócitos B transicionais** — HPO: HP:0030381
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Infecção persistente por papilomavírus humano** — HPO: HP:0020114 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção disseminada por Cryptosporidium** — HPO: HP:0031699 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia nodular linfoide intestinal** — HPO: HP:0011956 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 20 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 15 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 13 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 12 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 12 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome PI3K-delta ativada 1?

É uma doença genética rara que cursa com comprometimento do sistema imunológico, registrada sob o código ORPHA:693661. Ela é amplamente conhecida pelos sinônimos APDS1 e APDS tipo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/693661)

### Quais são os principais sintomas da APDS1?

Os pacientes apresentam infecções respiratórias e de ouvido frequentes, além do risco de desenvolver bronquiectasias. Também são muito comuns o aumento do baço (esplenomegalia), ínguas no corpo (linfadenopatia) e alterações laboratoriais nos anticorpos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PIK3CD. Esse gene é responsável por produzir uma proteína catalítica essencial na sinalização do sistema imune.
- Fontes: [2] OMIM 615513 (https://www.omim.org/entry/615513); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de anormalidades nos linfócitos e imunoglobulinas no sangue. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 36 exames registrados no Genetic Testing Registry para essa finalidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos formalmente incorporados ou dispensados pelo SUS em protocolo específico para esta síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PI3K-delta ativada 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pi3k-delta-ativada-1
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