# Síndrome PIBIDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/670
- **OMIM**: OMIM:601675 — https://omim.org/entry/601675

## Descrição clínica

Tricotiodistrofia (TTD) é um distúrbio hereditário autossômico recessivo caracterizado por cabelos quebradiços e comprometimento intelectual. A palavra divide-se em tricho – "cabelo", thio – "enxofre" e distrofia – "atrofia" ou, literalmente, "má nutrição". A TTD está associada a uma série de sintomas relacionados aos órgãos do ectoderma e do neuroectoderma. A TTD pode ser subclassificada em quatro síndromes: aproximadamente metade de todos os pacientes com tricotiodistrofia apresenta fotossensibilidade, o que divide a classificação em síndromes com ou sem fotossensibilidade; BIDS e PBIDS, e IBIDS e PIBIDS. A nomenclatura moderna utilizada é TTD-P (fotossensível) e TTD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Tricosquise** — HPO: HP:0034354 (Frequência: 11/11)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequência: 11/11)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Bandas em cauda de tigre** — HPO: HP:0045055
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 20/20)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Frequência: 11/11)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pibids._

## Genes associados (1)

- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PIBIDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
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