# Síndrome PIBIDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/670
- **OMIM**: OMIM:601675 — https://omim.org/entry/601675

## Em linguagem simples

A Síndrome PIBIDS é uma condição genética muito rara que faz parte do grupo das tricotiodistrofias, associada a alterações no gene ERCC2. Ela costuma causar alterações importantes nos cabelos, como quebra espontânea e fios torcidos, além de pele seca, queixo recuado e baixa estatura. A família pode notar também sensibilidade aumentada à luz, dificuldades no aprendizado e maior facilidade para ter infecções. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado para o alívio e controle de cada sintoma.

## Descrição clínica

Tricotiodistrofia (TTD) é um distúrbio hereditário autossômico recessivo caracterizado por cabelos quebradiços e comprometimento intelectual. A palavra divide-se em tricho – "cabelo", thio – "enxofre" e distrofia – "atrofia" ou, literalmente, "má nutrição". A TTD está associada a uma série de sintomas relacionados aos órgãos do ectoderma e do neuroectoderma. A TTD pode ser subclassificada em quatro síndromes: aproximadamente metade de todos os pacientes com tricotiodistrofia apresenta fotossensibilidade, o que divide a classificação em síndromes com ou sem fotossensibilidade; BIDS e PBIDS, e IBIDS e PIBIDS. A nomenclatura moderna utilizada é TTD-P (fotossensível) e TTD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Tricosquise** — HPO: HP:0034354 (Frequência: 11/11)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequência: 11/11)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Bandas em cauda de tigre** — HPO: HP:0045055
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 20/20)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Frequência: 11/11)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pibids._

## Genes associados (1)

- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 45 sintomas em comum
- [Doença induzida por radiação](https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao) — ORPHA:521132 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 20 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 18 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 18 sintomas em comum
- [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PIBIDS?

A condição é causada por alterações genéticas envolvendo o gene ERCC2. Esse gene é responsável por produzir uma proteína helicase fundamental para o reparo do DNA e a transcrição celular.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da Síndrome PIBIDS?

Os sinais mais frequentes observados incluem tricosquise (cabelos quebradiços) e pili torti (cabelos torcidos), documentados em 11 de 11 pacientes. Além disso, a retrognatia (queixo recuado) foi relatada em todos os 20 casos analisados. Alterações na pele, baixa estatura e sensibilidade à luz também são comuns.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome PIBIDS tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências internacionais como a FDA para a cura desta síndrome. O cuidado clínico é direcionado para amenizar os sintomas e gerenciar as necessidades de saúde de cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/670); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Short stature with congenital ichthyosis. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26661284/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome PIBIDS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS especificamente para ela, ocorrendo o suporte pela rede pública geral.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome PIBIDS?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos característicos, em especial o exame dos fios de cabelo e alterações de pele. O estudo genético do gene ERCC2, que conta com centenas de variantes catalogadas no ClinVar, pode auxiliar na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 337 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ERCC2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome PIBIDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=670