# Síndrome Pierre Robin-contraturas-perturbação do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pierre-robin-contraturas-perturbacao-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436003
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Waardenburg é um grupo de condições genéticas raras caracterizadas por pelo menos algum grau de perda auditiva congênita e deficiências de pigmentação, que podem incluir olhos azuis brilhantes, uma mecha branca de cabelo ou manchas de pele clara. Essas características básicas constituem o tipo 2 da condição; no tipo 1, também há uma distância maior entre os cantos internos dos olhos, chamada telecanto, ou distopia cantorum. No tipo 3, que é raro, os braços e as mãos também são malformados, com contraturas permanentes dos dedos ou dedos fundidos, enquanto no tipo 4, a pessoa também tem a doença de Hirschsprung. Existem também pelo menos dois tipos que podem resultar em sintomas do sistema nervoso central (SNC), como atraso no desenvolvimento e anormalidades do tônus muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos seios frontais** — HPO: HP:0002687 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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