# Síndrome Pierre-Robin isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pierre-robin-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/718
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:261800 — https://omim.org/entry/261800

## Em linguagem simples

A Síndrome Pierre-Robin isolado é uma malformação congênita rara caracterizada pela combinação de mandíbula recuada, língua projetada para trás e abertura no céu da boca. Nos primeiros dias de vida, a família e os médicos costumam notar desconforto para respirar, ruídos respiratórios e dificuldade para sugar o leite materno ou a mamadeira. O cuidado principal envolve a garantia de vias aéreas livres, técnicas de nutrição e correções cirúrgicas quando necessárias. No SUS, não existem medicamentos dispensados para a condição, mas a rede pública assegura exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Pierre-Robin (ou sequência de Pierre-Robin) é caracterizada por uma tríade de anomalias morfológicas orofaciais que consiste em retrognatismo, glossoptose e fenda velopalatal mediana posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Frequente (79-30%))
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07257276** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: 3D-CT-Based Prediction of Difficult Laryngoscopy in Infants With Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07257276
- **NCT07604818** [COMPLETED]: Comparison of Sucking in Premature Infants and Infants With Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07604818
- **NCT06303973** [COMPLETED]: Effect of Oral Enteral Nutrition in Pierre Robin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303973
- **NCT06767995** [COMPLETED]: Comparison of Two Airway Devices in Paediatric Patients With Difficult Airway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06767995
- **NCT04422067** [COMPLETED]: Usefulness of Cephalometry in the Second and Third Trimester of Pregnancy in the Diagnosis of Fetal Microretrognathia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04422067
- **NCT03423017** [COMPLETED]: Brainstem Dysfunction Involvement in the Pathogenesis of Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03423017
- **NCT03194178** [COMPLETED]: Impact of Phonatory and Facial Morphology Disorders, on the Quality of Life of Adolescents With Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03194178
- **NCT02266043** [COMPLETED]: Early Treatment Outcomes in Pierre-Robin-Like Phenotype — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02266043
- **NCT01664234** [COMPLETED]: Oxygen Insuflation and ArterialDesaturation During Tracheal Intubation in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01664234
- **NCT01690078** [COMPLETED]: Functional Modeling of the Pediatric Airway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01690078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Toriello-Carey](https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey) — ORPHA:3338 — 8 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 8 sintomas em comum
- [Hipoplasia pulmonar primária](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pulmonar-primaria) — ORPHA:2257 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-costo-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular) — ORPHA:1393 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 7 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Síndrome Pierre-Robin isolado?

A condição é descrita pela associação morfológica de retrognatismo ou micrognatia, glossoptose e fenda velopalatal mediana posterior. Esse arranjo de anomalias frequentemente acarreta obstrução respiratória e dificuldades alimentares logo no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/718); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Pierre-Robin isolado é hereditária?

A transmissão pode ocorrer por padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo, além de formas multigenicas e multifatoriais. Variantes no gene SOX9 estão associadas ao quadro, embora muitos casos apresentem herança desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/718); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos recém-nascidos?

Os principais sinais iniciais são a mandíbula nitidamente recuada, fenda no céu da boca e ruídos de obstrução nas vias aéreas. O bebê pode manifestar cianose, hipoxemia e grande dificuldade para engolir leite durante a amamentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/718); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

O PCDT vigente relacionado a distratores mandibulares indica que a tecnologia não preconiza medicamentos no SUS. Além disso, a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/718); [13] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação clínica baseia-se no exame físico e na visualização da tríade anatômica ao nascimento. Exames de tomografia e procedimentos genéticos cobertos pelo SUS, como o sequenciamento completo do exoma e testes de FISH, auxiliam na avaliação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/718); [10] Effects of Mandibular Distraction Osteogenesis on Three-Dimensional Upper Airway Anatomy in Newborns Affected  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34403227/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pierre-Robin isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pierre-robin-isolado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-pierre-robin-isolado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=718