# Síndrome Pierre-Robin isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pierre-robin-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/718
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:261800 — https://omim.org/entry/261800

## Descrição clínica

A síndrome de Pierre-Robin (ou sequência de Pierre-Robin) é caracterizada por uma tríade de anomalias morfológicas orofaciais que consiste em retrognatismo, glossoptose e fenda velopalatal mediana posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Frequente (79-30%))
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07257276** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: 3D-CT-Based Prediction of Difficult Laryngoscopy in Infants With Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07257276
- **NCT03194178** [COMPLETED]: Impact of Phonatory and Facial Morphology Disorders, on the Quality of Life of Adolescents With Pierre Robin Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03194178
- **NCT06767995** [COMPLETED]: Comparison of Two Airway Devices in Paediatric Patients With Difficult Airway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06767995
- **NCT02364843** [TERMINATED]: A Physiological Study to Determine the Enteral Threonine Requirements in Infants Aged 1 to 6 Months — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02364843
- **NCT06328959** [NOT_YET_RECRUITING]: Effect of Oral Feeding in Infants With Pierre Robin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328959

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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