# Síndrome Pierson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pierson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 2670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2670
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:609049 — https://omim.org/entry/609049

## Descrição clínica

A síndrome de Pierson é caracterizada pela associação de síndrome nefrótica congénita e anomalias oculares com microcoria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 98
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome nefrótica congênita** — HPO: HP:0008677 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492 (Frequente (79-30%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Ocasional (29-5%))
- **Esferofacia** — HPO: HP:0034375 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841 (Ocasional (~25%))
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558 (Frequência: 1/15)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (~25%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/4)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (~25%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (~25%))
- **Lenticone posterior** — HPO: HP:0011502
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (~25%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 1/15)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/4)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Ocasional (~25%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Ocasional (~25%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 13/15)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 2/4)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 4/4)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (~25%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (~25%))
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Ocasional (~25%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia do corpo ciliar** — HPO: HP:0007774
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pierson._

## Genes associados (1)

- **LAMB2** — Laminin subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Pierson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-pierson
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