# Síndrome Pitt-Hopkins

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pitt-hopkins
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2896
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:610954 — https://omim.org/entry/610954

## Descrição clínica

O síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) é caracterizado pela associação de défice cognitivo, dismorfismo facial tíipico e problemas de respiração anormal e irregular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Edema nucal fetal** — HPO: HP:0034250 (Ocasional (~25%))
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454 (Frequência: 4/4)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 4/4)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 1/6)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Frequência: 3/5)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (~25%))
- **Hiperventilação intermitente** — HPO: HP:0004879 (Frequência: 9/10)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 2/6)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 4/4)
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequência: 1/6)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 4/4)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 4/4)
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 1/6)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Frequência: 1/6)
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704 (Frequência: 2/6)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (~20%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 4/4)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequência: 1/6)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/5)
- **Sobrancelha medial esparsa** — HPO: HP:0025325 (Frequência: 4/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal pendente** — HPO: HP:0011833 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pitt-hopkins._

## Genes associados (1)

- **TCF4** — Transcription factor 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07135050** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of MZ-1866, an AAV-9 Gene Therapy Delivered by Intracerebroventricular Injection to Participants With Pitt Hopkins Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07135050
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT07150026** [NOT_YET_RECRUITING]: An Exploratory Evaluation of the Safety and Efficacy of Vorinostat in Pitt Hopkins Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07150026
- **NCT05025332** [COMPLETED]: An Open-Label Study of Oral NNZ-2591 in Pitt Hopkins Syndrome (PTHS-001) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05025332
- **NCT04132427** [COMPLETED]: MTT for Children With Both Pitt Hopkins Syndrome and Gastrointestinal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04132427
- **NCT06321796** [UNKNOWN]: Microbiota Transfer Therapy for Children and Adults With Both Pitt Hopkins Syndrome and Gastrointestinal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06321796
- **NCT05165017** [UNKNOWN]: Safety & Efficacy of AlloRx SC® in PTHS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05165017

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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