# Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572333
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara dos anexos oculares caracterizada por um fenótipo alargado da síndrome de blefarofimose, ptose, epicanto inverso e telecanto (BPES). Quando a BPES é causada por uma microdeleção que abrange outros genes para além do gene causador <i>FOXL2</i>, o doente apresenta características adicionais, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, anomalias genitais externas, diplegia espástica e atraso na linguagem. Também pode ser observada microcefalia adquirida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732 (Ocasional (29-5%))
- **Ponto lacrimal duplicado** — HPO: HP:0032514 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose puntiforme** — HPO: HP:0025572 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835 (Ocasional (29-5%))
- **Ponto lacrimal ectópico** — HPO: HP:0010748 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481 (Frequente (79-30%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007656 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

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## Importante

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