# Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572333
- **CID-10**: Q10.3

## Descrição clínica

Doença rara dos anexos oculares caracterizada por um fenótipo alargado da síndrome de blefarofimose, ptose, epicanto inverso e telecanto (BPES). Quando a BPES é causada por uma microdeleção que abrange outros genes para além do gene causador <i>FOXL2</i>, o doente apresenta características adicionais, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, anomalias genitais externas, diplegia espástica e atraso na linguagem. Também pode ser observada microcefalia adquirida.

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=572333