# Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572333
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso é uma condição genética rara de início pré-natal associada a mutações no gene FOXL2. A família costuma notar alterações nos olhos desde o nascimento, como abertura estreita das pálpebras, pálpebra caída e dobras de pele no canto interno dos olhos. Além das queixas oculares e da diminuição de lágrimas, mulheres com a síndrome podem apresentar disfunções menstruais e fertilidade diminuída. O quadro não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios com dispensação direta para ela no SUS, sendo o cuidado baseado na correção cirúrgica palpebral e suporte multidisciplinar.

## Descrição clínica

Doença rara dos anexos oculares caracterizada por um fenótipo alargado da síndrome de blefarofimose, ptose, epicanto inverso e telecanto (BPES). Quando a BPES é causada por uma microdeleção que abrange outros genes para além do gene causador <i>FOXL2</i>, o doente apresenta características adicionais, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, anomalias genitais externas, diplegia espástica e atraso na linguagem. Também pode ser observada microcefalia adquirida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007656 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Ocasional (29-5%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481 (Frequente (79-30%))
- **Ponto lacrimal ectópico** — HPO: HP:0010748 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose puntiforme** — HPO: HP:0025572 (Ocasional (29-5%))
- **Ponto lacrimal duplicado** — HPO: HP:0032514 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732 (Ocasional (29-5%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Ocasional (29-5%))
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 35 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso) — ORPHA:126 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso?

É uma síndrome malformativa rara identificada pelo código ORPHA:572333 e CID-10 Q10.3. Caracteriza-se pela associação de alterações palpebrais estruturais com repercussões sistêmicas e endócrinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572333); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os principais sinais incluem blefarofimose (pálpebras estreitas), ptose (queda da pálpebra) e epicanto inverso (dobras de pele no canto interno ocular). Também podem surgir lacrimação diminuída, sobrancelhas arqueadas e dificuldades visuais como estrabismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual gene está associado à síndrome?

A condição está associada ao gene FOXL2, responsável pela produção da proteína Forkhead box protein L2. Há 214 variantes registradas no catálogo ClinVar relacionadas a este contexto genético.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 214 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXL2[gene])

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais faciais e oculares congênitos. A confirmação laboratorial conta com 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para rastreio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572333); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte por meio da rede assistencial e cirúrgica de referência.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-plus-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
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