# Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-poirier-bienvenue-do-neurodesenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 689397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689397
- **OMIM**: OMIM:618732 — https://omim.org/entry/618732

## Descrição clínica

A caseína quinase 2 (CK2/CSNK2) é uma proteína quinase seletiva de serina/treonina que tem sido implicada no controle do ciclo celular, reparo de DNA, regulação do ritmo circadiano e outros processos celulares. A desregulação da CK2 tem sido associada à tumorigênese como um potencial mecanismo de proteção para células mutadas. O funcionamento adequado da CK2 é necessário para a sobrevivência das células, uma vez que nenhum modelo de knockout foi gerado com sucesso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (~50%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Muito frequente (~50%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CSNK2B** — Casein kinase II subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of casein kinase II/CK2. As part of the kinase complex regulates the basal catalytic activity of the alpha subunit a constitutively active serine/threonine-protein kinase that phosp

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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