# Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-poirier-bienvenue-do-neurodesenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 689397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689397
- **OMIM**: OMIM:618732 — https://omim.org/entry/618732

## Em linguagem simples

A Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimento é uma condição genética bastante rara que tem início ainda no período neonatal ou na primeira infância. Ela costuma causar deficiência intelectual, crises mioclônicas e hipotonia muscular, gerando atraso para começar a andar e traços faciais característicos. O quadro está associado a variações no gene CSNK2B e seu diagnóstico pode ser confirmado por exame genético. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado ao controle dos sintomas na rede de saúde.

## Descrição clínica

A caseína quinase 2 (CK2/CSNK2) é uma proteína quinase seletiva de serina/treonina que tem sido implicada no controle do ciclo celular, reparo de DNA, regulação do ritmo circadiano e outros processos celulares. A desregulação da CK2 tem sido associada à tumorigênese como um potencial mecanismo de proteção para células mutadas. O funcionamento adequado da CK2 é necessário para a sobrevivência das células, uma vez que nenhum modelo de knockout foi gerado com sucesso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (~50%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Muito frequente (~50%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CSNK2B** — Casein kinase II subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of casein kinase II/CK2. As part of the kinase complex regulates the basal catalytic activity of the alpha subunit a constitutively active serine/threonine-protein kinase that phosp

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares) — ORPHA:647788 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial) — ORPHA:658843 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 6 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Poirier-Bienvenue tem cura?

Atualmente não há cura ou medicamentos específicos aprovados para reverter a Síndrome Poirier-Bienvenue. O tratamento existente visa o manejo dos sintomas clínicos e o suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689397); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

A síndrome está ligada ao gene CSNK2B e é catalogada sob modelos de herança autossômica. Muitos estudos também descrevem a ocorrência de mutações que surgem pela primeira vez no indivíduo, chamadas de variantes de novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689397); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Two different presentations of de novo variants of CSNK2B: two case reports. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34983633/); [15] De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35370893/)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os primeiros sinais costumam aparecer na fase neonatal ou infância precoce, envolvendo tônus muscular diminuído e crises mioclônicas. Conforme a criança cresce, nota-se deficiência intelectual, atraso para andar e alterações na posição da boca e língua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689397); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O cuidado pelo SUS se dá pelo acompanhamento dos sintomas e serviços de reabilitação na rede de saúde pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da realização de testes genéticos voltados à identificação de alterações no gene CSNK2B. Há 1 teste genético registrado no NCBI GTR e 144 variantes catalogadas no ClinVar para apoiar a investigação.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Poirier-Bienvenu%20neurodevelopmental%20syndrome); [21] ClinVar — 144 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CSNK2B[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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