# Síndrome Poland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-poland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2911
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:173800 — https://omim.org/entry/173800

## Descrição clínica

A síndrome de Poland é marcada por uma ausência unilateral ou hipoplasia do músculo peitoral maior (envolvendo mais frequentemente a porção esternocostal) e um grau variável de anomalias ipsilaterais da mão, incluindo simbraquidactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769
- **Hipoplasia do músculo grande dorsal** — HPO: HP:0009026
- **Hipoplasia do músculo deltoide** — HPO: HP:0030241
- **Oligodactilia unilateral** — HPO: HP:0006230
- **Hipoplasia do músculo serrátil anterior** — HPO: HP:0009011
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959
- **Ausência unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0005256
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0009751 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das mamas** — HPO: HP:0010311 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-poland._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06146231** [RECRUITING]: Motiva Flora® Aesthetic Breast Recon® Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06146231

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Poland. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-poland
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