# Síndrome Poland

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-poland
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2911
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:173800 — https://omim.org/entry/173800

## Em linguagem simples

A síndrome de Poland é um distúrbio no qual as pessoas com a condição nascem com músculos ausentes ou subdesenvolvidos em um lado do corpo, resultando em anomalias que podem afetar o peito, o ombro, o braço e a mão. A extensão e a gravidade das anomalias variam entre as pessoas com a condição.  As pessoas com a síndrome de Poland geralmente têm ausente parte de um dos principais músculos do peito, chamado peitoral maior (pectoralis major). Na maioria das pessoas com a condição, a parte ausente é a grande seção do músculo que normalmente se estende do braço superior ao osso do peito (esterno). O músculo peitoral maior anômalo pode fazer com que o peito pareça côncavo. Em alguns casos, músculos adicionais no lado afetado do tronco, incluindo músculos da parede torácica, lateral e do ombro, podem estar ausentes ou subdesenvolvidos. Também podem ocorrer anomalias na caixa torácica, como costelas encurtadas, e as costelas podem ser perceptíveis devido à menor quantidade de gordura sob a pele (gordura subcutânea). Anomalias nas mamas e nos mamilos também podem ocorrer, e os pelos da região axilar (sob o braço) às vezes são escassos ou posicionados de forma anormal. Na maioria dos casos, as anomalias na região do peito não causam problemas de saúde nem afetam o movimento.  Muitas pessoas com a síndrome de Poland apresentam anomalias nas mãos do lado afetado, comumente incluindo uma mão subdesenvolvida com dedos anormalmente curtos (braquidactilia); dedos pequenos e subdesenvolvidos (vestigiais); e alguns dedos que estão fundidos entre si (síndactilia). Essa combinação de anomalias nas mãos é chamada de simbriquidactilia. Algumas pessoas com a condição têm apenas uma ou duas dessas características, ou apresentam uma anomalia leve na mão que é quase imperceptível; anomalias mais graves podem causar problemas no uso da mão. Os ossos do antebraço (rádio e ulna) são encurtados em algumas pessoas com a síndrome de Poland, mas esse encurtamento também pode ser difícil de detectar a menos que seja medido.  Casos leves da síndrome de Poland sem envolvimento das mãos podem não ser evidentes até a puberdade, quando as diferenças (assimetria) entre os dois lados do peito se tornam mais aparentes. Em contraste, pessoas com a condição gravemente afetadas apresentam anomalias no peito, na mão ou em ambos, que são perceptíveis ao nascer. Em casos raros, pessoas gravemente afetadas têm anomalias em órgãos internos, como um pulmão ou um rim, ou o coração está localizado anormalmente no lado direito do peito (dextrocardia).  Raramente, anomalias no peito e nas mãos semelhantes às da síndrome de Poland ocorrem em ambos os lados do corpo, mas os pesquisadores discordam se essa condição é uma variante da síndrome de Poland ou um distúrbio diferente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Poland é marcada por uma ausência unilateral ou hipoplasia do músculo peitoral maior (envolvendo mais frequentemente a porção esternocostal) e um grau variável de anomalias ipsilaterais da mão, incluindo simbraquidactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769
- **Hipoplasia do músculo grande dorsal** — HPO: HP:0009026
- **Hipoplasia do músculo deltoide** — HPO: HP:0030241
- **Oligodactilia unilateral** — HPO: HP:0006230
- **Hipoplasia do músculo serrátil anterior** — HPO: HP:0009011
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0011959
- **Ausência unilateral do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0005256
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do músculo peitoral maior** — HPO: HP:0009751 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das mamas** — HPO: HP:0010311 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-poland._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06146231** [RECRUITING]: Motiva Flora® Aesthetic Breast Recon® Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06146231

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 17 sintomas em comum
- [Disostose espondilo-costal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva) — ORPHA:2311 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 15 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Poland?

A condição pode apresentar padrões de herança autossômica dominante, recessiva ou multifatorial, além de registros categorizados como não aplicáveis para casos isolados. Até o momento, não existem genes patogênicos específicos catalogados no perfil genético da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2911); [2] OMIM 173800 (https://www.omim.org/entry/173800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Poland tem tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos registrados ou dispensados pelo SUS especificamente para o tratamento da doença. O acompanhamento no SUS é fundamentado em procedimentos de reabilitação e cirurgias reparadoras na rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2911); [16] [Correction of congenital malformations by custom-made silicone implants: Contribution of computer-aided desig (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27377402/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados no corpo?

A manifestação típica é a ausência ou subdesenvolvimento do músculo peitoral maior em apenas um dos lados do peito, provocando assimetria visível no tórax. Podem ocorrer alterações nos ossos das costelas e dedos encurtados ou unidos (sindactilia) na mão do lado afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2911); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é essencialmente clínico, feito por meio do exame visual e físico detalhado do tórax e das mãos. Radiografias torácicas podem ser utilizadas para confirmar a falha na musculatura e inspecionar a formação das costelas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2911); [12] A pitfall in chest imaging. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504769/); [17] Unilateral hypertransparency on chest radiograph: the congenital Poland Syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28009035/); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome)

### A síndrome é detectada no teste do pezinho?

Não há catalogação de triagem neonatal biológica básica para a síndrome de Poland. As características físicas costumam ser notadas pelo médico durante o exame clínico logo no nascimento ou durante os primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2911); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Poland. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-poland
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-poland
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2911