# Síndrome polimalformativa letal, tipo Boissel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-polimalformativa-letal-tipo-boissel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210144
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612938 — https://omim.org/entry/612938

## Descrição clínica

Síndrome polimalformativa letal, tipo Boissel, é uma condição autossômica recessiva de início fetal, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, deficiência auditiva neurossensorial, unhas hipoplásicas, déficit de crescimento, microcefalia e retrognatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 3/7)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 7/7)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 3/6)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 7/7)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 4/8)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 3/8)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/7)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 8/8)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 7/7)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 6/8)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 2/8)
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 1/8)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 4/8)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/6)
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 7/7)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 4/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Frequência: 4/6)
- **Falanges terminais em baqueta de tambor** — HPO: HP:0006129 (Frequência: 6/6)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 6/6)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 7/7)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/8)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 7/7)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 8/8)
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Frequência: 6/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/8)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/8)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FTO** — Alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: RNA demethylase that mediates oxidative demethylation of different RNA species, such as mRNAs, tRNAs and snRNAs, and acts as a regulator of fat mass, adipogenesis and energy homeostasis (PubMed:220027

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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