# Síndrome Prader-Willi-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398073
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo raro de anomalias congénitas múltiplas/síndrome dismórfica caracterizada por transtorno do comportamento do espectro autista, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, hiperfagia/obesidade e baixa estatura (características clínicas que se sobrepõem à síndrome Prader-Willi). No entanto, é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo, onde os doentes podem não ter ou manifestar em minoria algumas características clínicas clássicas da síndrome Prader-Willi, como baixa estatura, hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade mórbida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 117

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Deficiência do hormônio liberador de hormônio luteinizante hipotalâmico** — HPO: HP:0012287
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like._

## Genes associados (2)

- **CPE** — Carboxypeptidase E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sorting receptor that directs prohormones to the regulated secretory pathway. Also acts as a prohormone processing enzyme in neuro/endocrine cells, removing dibasic residues from the C-terminal end of
- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 70 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 6q16](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q16) — ORPHA:171829 — 32 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Prader-Willi-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=398073